全球罕见的PIK3CD突变，被湖北男孩遇上，妈妈含泪讲述痛心过程 “过去这段时间

“过去这段时间，真的对不起你和孩子，我现在回来了一定好好对你们。 ”孩子爸爸回来时跟我说了这些话。听到他的话，我嚎啕大哭，似乎要把这两年受到的所有委屈都一一哭出来。

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我叫王立姣，湖北潜江人，今年41岁，是一位单亲妈妈。在孩子生病后，我和孩子爸爸离婚了。现在他终于回来，带着他的歉意与愧疚。孩子爸爸跟我表示：现在他回来了，准备和我一起面对未来的考验。
我的孩子名叫陈子函，今年8岁，在他出生3个月后便一直生病，且久治不愈。直到2018年3月，他才被最终确诊为免疫缺陷病（PIK3CD突变）。这种病十分可怕，它不仅折磨着我的孩子，也折磨着我们整个家庭。

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（图为孩子小时候照片）
2013年3月13日子函出生，他快满100天的时候突然生病了。开始只是发烧咳嗽，挂了呼吸内科被诊断为严重性肺炎，住院20多天，肺部还有拇指大的一块阴影无法消除。子函8个多月时因为肺炎再次住院，后来每隔一段时间他都会咳嗽。到了2岁多的时候他突然大便带血，治了两个多月也不见好转。
此后，子函的咳嗽从未停止，一年365天不分白天黑夜地咳，还常常伴有发烧。医生也只是建议我们住院治疗，好一点了就让出院，如此反反复复。我记得2017年11月，子函在家里又发烧了，吃药和物理降温都没有用，我便带着他去了医院。到医院挂完急诊，才发现自己当时身无分文。情急之下，我蹲在医院外的天桥上大哭。幸亏好心人多，他们给我捐了四五百元，才让孩子顺利入院。

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2017年，一次偶然的机会，我与一位病友聊到孩子的病情，病友建议换个科室。于是我挂了武汉同济医院专看疑难杂症的消化感染科，接诊的教授对子函的免疫功能产生了怀疑，强烈建议我给孩子做个基因检测。我没敢大意，立即让医生给孩子采血，当天下午子函的血样就送到了北京。
2018年3月，子函的基因检测结果终于出来了——免疫缺陷病（PIK3CD基因突变），这是2013年才被发现的原发性免疫缺陷罕见病。更让我感到绝望的是，在孩子确诊后，我和孩子的爸爸的矛盾越来越多，最终选择了离婚。屋漏偏逢连夜雨，我当时就觉得：现在只剩下我和孩子相依为命了。可是那时我没有多少时间来伤心，因为孩子的病情越来越严重，我必须得先承担起一个做母亲的责任。

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2018年6月底，子函高烧39度多，当时是凌晨3点，所有的药都用了，高烧不但没退，反而上升到41度多。当时医生采取了很多降温的办法：酒精擦身没作用，冰块不起作用。这样的情况太危险，孩子被紧急转入了重症监护室，那时候我已经拿不出钱来了。没有办法的我只能在病房门口嚎啕大哭，看着医生和护士不停地进出病房，而我却什么都做不了。
那是我人生中过得最漫长的一夜。子函当时的情况危急，医生只能给他上激素药用来退烧。后经医护人员全力抢救，子函总算从鬼门关被救了回来，可高烧还是未退，因为用药的原因，他的肚子涨得像个皮球，脾肝和淋巴结也开始肿大。随后医生找我谈话，建议我们去重庆或上海去找治疗免疫缺陷的专家。

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（图为孩子）
2018年8月，我带着子函去了重庆医科大学附属儿童医院，之后医生却建议我们去上海复旦大学附属儿童医院看看。
上海的医生给出了两个治疗方案：一是长期服用雷帕霉素和定期注射丙球；二是干细胞移植。同时医生还跟我说：“要想根治就必须做干细胞移植，可孩子的这个病目前国内还没有移植成功的案例，风险很大，如果术后产生排异反应人就没了。所以，不建议移植。 ”
后来我决定还是根据医生的建议：采取靶向治疗的方法。

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（图为子函在吃药）
我带着孩子回到了家里，过上了每隔一段时间就要到武汉同济医院住院输丙球的生活。药量随着孩子的成长不断加大。我们每两到三个月必须到上海复旦大学附属儿科医院复查。