消化道|5岁的小姑娘消化道内竟有27个“血管瘤” https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

“1、2、3……26、27”进行胃肠镜检查的儿内科余熠副主任医师倒吸了一口气，5岁的小姑娘胃肠道里竟然“躺”着至少27个“小瘤”，这是她从医这么多年见过的最多的胃肠道血管畸形。

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【 消化道|5岁的小姑娘消化道内竟有27个“血管瘤”】小菁胃肠道内的血管畸形
01
5年辗转4个省市、7家医院
5岁的小菁已经对看病、住院、检查习以为常了。
5年前，刚出生15天的小菁就被发现额部、右肩部出现青紫色肿物，先后被诊断为血管瘤、卡梅综合征（巨大血管瘤-血小板减少综合征），但治疗效果一直不佳。此后，她又被检查出重度贫血。
新疆、甘肃、北京……超声、CT、磁共振、骨髓穿刺、肿块活检……做了很多检查，贫血的原因却迟迟未找到，小菁只能频繁地去医院输血。她本该无忧无虑的童年，却一直走在漫漫求医路上。

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因为治疗一直没有起色，父母担心会影响小菁的生长发育，这一次，他们决定带她从长期生活工作的新疆远赴上海试一试。
02 拒绝这个检查，
他们差点与真相擦肩而过
今年4月，小菁在父亲的陪同下走进了瑞金医院儿内科余熠副主任医师的诊室。“之前可能没走对路……”余医生看了病史，心里有了初步判断，同时鉴于小菁的贫血情况严重，很快将她收治入院。
“我们高度怀疑小菁患的不是卡梅综合征”，入院后，负责床位的余熠医生告诉小菁父母：“虽然身体多处散发性的蓝色病变易与丛状血管瘤、卡波西血管内皮瘤、卡梅综合征混淆，但她的血小板和出凝血指标始终是正常的，基本可以排除卡梅综合征。而且长期的重度贫血，虽然从未发现血便、黑便，但多次粪便隐血是阳性的，几乎可以肯定她的胃肠道存在着病灶，需要通过胃肠镜进行检查并治疗。”
又是胃肠镜检查！小菁的父母心里犯起了嘀咕，他们已经几次听到医生说要做这个检查了。但因为了解到小儿胃肠镜检查时需要麻醉，还可能出现的穿孔、出血等风险，当地医生又不是很有把握，小菁的父母都拒绝了。

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“小菁患的很有可能是蓝色橡皮泡痣综合征，这是一种极其罕见的先天性静脉畸形，以多处广泛分布的静脉畸形为特征，主要累及皮肤和胃肠道，其它脏器也会被牵连。在皮肤上的病灶通常不会引起症状，但在消化道的病变就会导致反复的出血和贫血。所以，胃肠镜检查是最有效的明确诊断的方式了。内镜下一旦明确，还可以通过注射硬化剂来进行治疗，减少消化道出血的风险。因此这个检查必须做，也有信心做好。”
看到小菁父母的犹豫，余医生耐心的解释道。
“冲着瑞金的金字招牌，我们做！”
03
谜底揭晓，罕见病原来能治
经过完善的检查与准备，小菁在全麻下接受了胃肠镜检查。胃镜一进入胃，在场的医务人员都吃了一惊——小菁的胃内遍布着十余个树莓状血管畸形，随后的肠镜从直肠到末端回肠也散布着十余个大小0.5-1.5cm大的树莓状血管畸形，也证实了医生的最初的判读。小菁罹患的正是非常罕见的蓝色橡皮泡痣综合征。“这是我从医这么多年见过最多的胃肠道血管畸形，胃里有16个，大肠里有11个，整整27个！”余医生回忆道。

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余医生在进行肠镜操作
明确诊断就能对症治疗了，其实蓝色橡皮泡痣综合征并非“不治之症”。通过内镜，医生可以对消化道存在的静脉畸形进行硬化剂栓塞止血，之后同时口服西罗莫司药物也可延缓新发病损的出现。考虑到小朋友的麻醉时间不宜过长，余熠主任决定分两次胃肠镜检查对小菁进行硬化剂注射止血。“后期如果药物控制良好，小菁不仅输血的间隔会明显延长，甚至可以完全缓解，不用再输血治疗。”余医生告诉小菁的父母。
“非常庆幸我们最终选择在瑞金做了胃肠镜检查！没想到不仅搞清楚了疾病，治疗还真的有效了！”想到差点耽误了女儿的治疗，小菁的父母心有余悸。如今的小菁已经完成了两次胃肠镜下的硬化剂注射，贫血的症状也明显改善。
瑞金医院儿科是全国率先开展儿童内镜诊治的单位之一，儿科消化专业也是国家临床重点专科，建立了儿童胃肠病规范化诊断体系，近3年医院儿科参与内镜诊治的复杂疑难消化道疾病3000余例，对罕见的遗传性息肉病、消化道血管瘤、先天性腹泻病、炎症性肠病患儿的治疗拥有非常丰富的经验，形成了成熟的多学科综合治疗模式。