小宇|医生用四毛钱的药治好血液病男童！家长：之前花了20万… 吃了三个月的维生素B2

吃了三个月的维生素B2 ， 4岁男童小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了；原本因肌肉萎缩无法站立的他，能站起来走两三步了。这不仅让小宇的父母欣喜若狂，也让东莞市儿童医院的医生们高兴不已。
此前，这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道，全球只发现过两例，这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路，也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。
现在可以明确：小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现，小宇的致病根源是：基因SLC52A2的变异，导致维生素B2代谢紊乱；维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。
这个结果来之不易，如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源，小宇的病痛何时能解除将是未知数。小宇父母说， “是他把我儿从死亡边缘拉了回来！”这是他们的肺腑之言。
4岁男童被诊断为重度贫血
家里花费近20万仍治不好
只能骨髓移植？
小宇出生于2017年6月，还没满月就被诊断为重度贫血， 1岁时贫血加重，需定期输血；1岁3个月时可行走两三步， 1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。
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小宇的妈妈谢女士说，他们找过湖南耒阳和东莞、深圳的多家医院，专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血” 。可吃了两年激素和化疗药物，还是得输血；药物治疗无效，接下来只能进行骨髓移植了。
饱受病痛折磨的小宇，小小的身体免疫力每况愈下，三天一小病，五天一大病，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来，住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样，妈妈谢女士常常以泪洗面。
为了给孩子治病，这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、200多张血液检验报告，记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、负债累累。
“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容，这就像一座大山压在肩上。 ”谢女士说。但忍痛放弃吗？她和丈夫邓先生从未这样想过，他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。
真正的病因终于找到了！
康复科医生要求再做基因检测发现
0.39元一片的药成了“终极武器”
2020年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士在郭庆祺医生推荐下，她找到了儿童康复科主任刘自强，询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。
刘自强为孩子做检查，发现孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震颤，眼球有震颤，加上在其他医院确诊的纯红再障，他反复思考：“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的，还是本身就是两个病？”
“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失，周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛，眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力，还有再障，当时我就怀疑，是不是身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题，所有的症状都是一种病的各种表现。 ”
12月8日，刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测，但检测的是贫血的基因，并没有发现异常。这次，刘自强要求检测的是神经系统的基因，他怀疑病根就在那。
一个多月后，基因检测报告来了。针对孩子“肌张力减退，全面发育迟缓，运动发育迟缓”的症状，报告明确：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异” 。但报告在“其他可疑变异”中提出基因SLC52A2 。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征” 。
报告指出：“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。 ”文章插图
拿到报告，刘自强研究了很久。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小宇都有，而核黄素就是维生素B2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题。