李女士|湖南省妇幼保健院：精准产前诊断“助产”健康宝宝红网时刻4月30日讯（通讯员罗

【李女士|湖南省妇幼保健院：精准产前诊断“助产”健康宝宝】红网时刻4月30日讯（通讯员罗燕彭莹）近日，李女士（化名）通过微信给湖南省妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心副主任彭莹博士发来一张照片，照片中是她刚出生的儿子。李女士说，她和儿子一切平安，一切正常，这都得益于湖南省妇幼保健院的高超技术，采用先进的产前诊断技术，全程、精准干预，让她终于拥有了一个盼望已久的孩子。
24岁的李女士前2次怀孕均因超声发现腹中胎儿患有Dandy-Walker（第四脑室孔闭塞综合征）畸形而被迫引产。湖南省妇幼保健院医学遗传科专家及博士团队为其引产的胎儿组织物进行了WES（全外显子组测序技术）检测，进一步证实了李女士腹中胎儿均携带Dandy-Walker畸形致病基因变异：C5orf42基因复合杂合变异（c.7978C>T及c.-47-3C>A），其中c.7978C>T变异为可能致病性变异；c.-47-3C>A变异，为临床意义未明性变异，分别来源于父母。
得知这个结果的李女士和家人非常的担心、害怕，她没有勇气再怀第三胎。医学遗传科专家团队经过再三讨论，软件预测分析，认为上述变异为前两次胎儿异常的主要原因，告知再次妊娠再发风险为1/4 ，鼓励她不要放弃，可以选择胚胎植入前遗传学诊断或自然受孕后产前诊断。
2020年11月19日，怀孕4个月的李女士再次来到湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊，李女士和家人因这一胎的到来既感到开心，又感到焦虑。她和家人恳请医院遗传科为她做产前诊断，验证腹中胎儿是否有致病基因。
一个月后，医学遗传科专家团队通过羊水穿刺分析胎儿基因序列，精准确定胎儿在该基因位点不存在致病，为携带基因型，建议李女士继续妊娠。今年4月，李女士顺利产下一个健康宝宝。
医学遗传科产前诊断中心副主任彭莹博士表示，中医里有“治未病”的说法，意思就是说做好预防治疗，防止疾病的发生。其实产前诊断与“治未病”很相似，可以通过检查提早发现宝宝的问题，通过针对性的治疗，避免孕妇生下患有疾病的宝宝。
知识链接：
第四脑室孔闭塞综合征，又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker综合征。 1941年首次报道此病，主要是小脑蚓部发育不全及第四脑室囊性扩张、脑积水，科伴有心血管、四肢等其他异常。第四脑室孔闭塞综合征为一种少见的神经系统畸形，发病率约为出生婴儿的1/25000~1/35000 ，女性发病率稍高。第四脑室孔闭塞综合征诊断较为困难，多于生后6个月内出现脑积水和颅压增高，亦可伴有小脑性共济失调和颅神经麻痹。