血友病|我国有10万“玻璃人”：护住关节要提前补充凝血因子 4月17日是世界血友病日。血友

4月17日是世界血友病日。血友病是遗传性凝血功能异常的出血性疾病，血友病患者也被称为“玻璃人” ，他们如同玻璃一样经不起碰撞，即使轻微受伤也会血流不止。今天上午，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）举办了“2021年世界血友病日大型义诊活动” 。该院血液内科卢瑞南主任医师提醒，关节出血在血友病患者中非常常见，长时间淤血最终会导致关节残疾，血友病患者应重视起凝血因子预防治疗，从小将体内凝血因子维持在安全水平，能有效地保护关节，降低致残率。
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患者说，关节疼不用强忍了！
江苏省人民医院血友病义诊上，多学科专家为患者进行了义诊，在现场，采访人员也见到了不少从外地赶来的患者，关节疼痛是许多患者面临的问题。
今年41岁的尹仲春是徐州“血友之家”的负责人。他告诉采访人员，自己出生12天就因肚脐出血不止被怀疑凝血功能异常，确诊血友病是在3岁时。在之后很长一段时间里， “打针”曾是他面临的很大问题。血友病患者口中的“打针” ，即注射凝血因子，是目前唯一有效的止血方法。 “在药物没有进入医保之前，费用是很贵的，所以即使知道出血了，关节疼痛了，我们常常是忍着，不会马上去打针。 ”尹仲春告诉扬子晚报/紫牛新闻采访人员，他和其他血友病志愿者多年来一直推动血友病药物进入医保以及提高医保报销比例， “目前徐州当地医保已经最低能报销90% ，选择药物不同，还有可能报销更高。这让血友病患者的后顾之忧大大降低了，关节出血疼痛再也不用强忍了。 ”尹仲春表示。
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我国大约有10万“玻璃人”
血友病是一种罕见病。江苏省人民医院血液内科卢瑞南主任表示，目前我国登记在册的血友病患者大于有3万人左右，但根据相关发病率推算，目前我国的血友病患者大约在10万人，目前仍有患者因为病情较为轻微而没有确诊，同时认识上也可能存在误区。
血友病患者以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血导致相应部位的疼痛和肿胀，若未及时治疗，还会导致关节损伤、畸形等后遗症，很多患者就诊时已经坐着轮椅或是拄着拐杖。更严重的情况，疾病还有可能导致重要脏器出血，危及生命。
“因为血友病是一种先天性疾病，所以预防也要从两个方面做起。 ”卢瑞南主任表示，首先是做好优生优育工作，已经有血友病的患者或者血友病基因携带者，在生育前可以做一个产前的预先诊断，通过胚胎技术将有不良基因的胚胎剔除，保留正常的胚胎来避免子代患病，从根本上解决问题。如果已经发生疾病的患者，则要进行凝血因子的预防治疗，让体内凝血因子尽量维持在安全水平。
提前补充凝血因子，让患者变回正常人
卢瑞南主任医师也提到了一位让她觉得很揪心的患者。因为身患血友病担心出血的风险，这位患者平日里不敢动，体重越来越高，目前已经有350斤。高体重给他带来了更大的难题。 “我们凝血因子使用是根据体重来的，因为经济负担，这名患者没有用足，出血控制不好，不仅出不了门，目前腿上还有一个因出血而形成的假瘤需要手术。 ”
要避免这名患者的困境，卢瑞南主任医师提醒患者一定要重视凝血因子的预防治疗。血友病患者通常很小就确诊，在确诊之后就要注意将身体里的凝血因子维持在接近正常水平，甚至与正常水平相同，而不是发生了出血了再去注射凝血因子。同时，凝血因子也可以动态供给， “如果第二天要踢一场足球了，那前一天可以多补一点，如果只是看书学习，那前一天就少补一些。这样经济地把凝血因子给用起来，预防做好了，治疗费用其实是减少的。 ”
卢瑞南主任医师表示，如果患者体内凝血因子维持在安全水平，那么完全可以正常参加学习、运动，正常工作，理想的状态血友病患者可以过得像正常人一样，国外还有血友病患者还曾经成功登上过珠峰。血友病患者不要轻易放弃希望。
通讯员曹勇
扬子晚报/紫牛新闻采访人员杨彦
校对苏云
【血友病|我国有10万“玻璃人”：护住关节要提前补充凝血因子】来源：紫牛新闻