水肿|平均确诊时长13年！这种病凶险却鲜为人知( 二 ) 2月底

由于对自身疾病的错误认知，患者从来没有对症进行过长期药物控制，这让他随时面对“生死一线”的急性发病。即使每一次都“殊死搏斗”也没能战胜病魔，最终还是因一次未及抢救的发作而窒息离世。
儿子真的是反复发作的急性会厌炎吗？如果不是，为什么每次急救之后，症状会有所缓解呢？这两个问题一直困扰着悲痛欲绝的母亲，想到年少的女儿也时常发作跟哥哥同样的病症，她食不下咽。在网络上反复检索相关的症状，她对症“揪出”了遗传性血管水肿这种高相似度的罕见病。是不是这种疾病呢？怎样防止悲剧再发生呢？她来到协和医院，找到支玉香。
支玉香安排母女进行化验、检查，很快疾病得到了确诊。支玉香解释，患者的病之所以会在急救之后逐渐缓解，并不是因为药物对症起到了疗效，而是因为遗传性血管水肿是一种自限性疾病，即疾病发生、发展到一定程度后，靠机体调节能够控制病情发展并逐渐恢复痊愈。然而由于来势迅猛，许多患者来不及调整恢复，便猝然离世。
只要对症用药预防，绝大多数悲剧可以避免。然而，悲剧还是在医患双方的无知无觉中发生了。
“患病多年，反复发作，患者曾多次到各地各大医院问诊，至死都没有获得正确的诊断。 ”支玉香非常心痛，即使在许多经济条件、医疗条件俱佳的地区，专业的医务工作者对这种罕见病也知之甚少。
由于症状遍及全身，不了解病因的患者常常寻医问药将医院各个科室都“转”一遍，喉头水肿的去看耳鼻喉科；胃肠道绞痛的去看消化内科，甚至去看急诊外科，而行剖腹探查术；皮肤水肿的去看皮肤科……而2019年《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》则指出，遗传性血管性水肿的诊断率预计不足5% 。
正因如此，几十年来，每当有公开发言的机会，支玉香总是不厌其烦地进行科普、发出呼吁。她希望更多公众，特别是专业医务工作者关注到这种严重影响患者生活质量，甚至危及生命的罕见病。
熹微闪耀的希望
“一个对于患者特别利好的消息是，去年底，用于遗传性血管水肿长期预防的生物制剂已经准入中国。另一种用于急救的药物也将在年内获批，预计不久就将投入使用。 ”谈到这里支玉香有些激动。
过去的几十年里，遗传性血管水肿一直没有特别满意的预防、救治药物，确诊患者使用弱雄性激素对发病进行长期预防和控制。支玉香呼吁在当前的条件下，明确诊断的患者，要坚持服药进行长期预防，以防发生不可预知的、致命性的喉水肿。多年的经验表明，只要患者定期随诊，医生根据病情进行个体化的药物调整，多数患者耐受良好。而这种治疗的方式时常会给部分患者带来影响生活质量的副作用，如可能的肝损害、女性男性化、影响生长发育、血管栓塞……
研究显示，遗传性血管性水肿患者患上抑郁症的可能性是普通人的3倍，患上焦虑症的可能性则达到普通人的10倍。
35岁的林欢不久前以命相搏生下了女儿，而遗传性血管水肿让她成为母亲的道路充满荆棘。确诊十年，林欢一直坚持这种弱雄性激素治疗，雄性激素药物让她出现了多毛、痤疮等容貌上的变化，而只是疾病带来最“浅薄”的伤害。更令她和丈夫隐痛的是，坚持这种药物治疗就无法诞育他们一直渴望的孩子。
为了备孕，林欢悄悄停药了。不久，林欢如愿怀孕，而停药的后果也“如期而至” 。虽然是遗传性疾病，但研究发现遗传性血管水肿的发作有一定的诱因。比如轻微的外伤和激素水平的变化等。怀孕带来的激素水平波动，让林欢比一般的孕妇看上去肿胀很多。
而更令她担惊受怕的是随时可能发作的粘膜肿胀。怀孕期间，她因为突发的喉头水肿导致窒息，几次被送往医院急救。为了不影响胎儿发育，急救处理过后，她从没有使用药物治疗。她用生命坚持着，终于带着未出生的女儿一同挺过了遍布险境的孕期。
“我当然不建议这种病的患者冒风险停药怀孕，其中艰险无需多言。但谁也挡不住一个人对正常生活、温馨感情关系的渴望。 ”支玉香的语气中充满理解与无奈。
幸运的是， 2018年5月国家卫健委等部门制定的《第一批罕见病目录》中，遗传性血管水肿已被纳入，对应的治疗药物也在加速引进中。 2020年12月，全球首个用于遗传性血管水肿长期预防治疗的生物制剂获批进入中国。同时，用于急性发作期的治疗药物也将在年内获批。