水肿|平均确诊时长13年！这种病凶险却鲜为人知 2月底

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2月底，在北京一名18岁青年突然发作急性喉头水肿，从发病到送医不过半小时，最终还是没能挺过去。 “他很坚强，跟病魔斗争很多年，最终还是因为一次无心的疏忽猝然离世，太令人遗憾了。 ”提起这件事，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香无比惋惜。
悲剧背后是一种凶险而鲜少人知的罕见病——遗传性血管水肿。
稍不注意的轻微擦伤就会带来严重的水肿，莫名而至的剧烈胃肠绞痛、呕吐，突如其来的气道粘膜水肿导致窒息……这些都是它常见的症状。北京协和医院遗传性血管水肿诊疗中心至今接诊该病患者已超过500例，而他们的平均确诊时间长达13年。
“没有明确诊断之前，超过1/3的患者死于急性喉头水肿。 ”疾病犹如睡兽，随时可能醒来伤害无辜者。数十年来致力于遗传性血管水肿救治的支玉香，时常为在这种凶险罕见病的救治领域内少有行者而感到忧心忡忡。
猝不及防的窒息
几乎每一名遗传性血管水肿的患者背后都有庞大的“家系” ，如果父母中有一方患病，那么子女将有1/2的可能性患病。也就是说，有些患者对自身所患的这种罕见病是有认识的。而“有备”往往不能保证“无患” ，悲剧的发生总是猝不及防。
支玉香的手机24小时开机，她的每一名患者都有她的电话号码。她不敢关机，她怕突然而至“命悬一线”发生时，她不能及时拉住那只绝境中求助的手。遗传性血管水肿在没有明确诊断之前，超过1/3的患者死于急性喉头水肿，一旦明确诊断并对症用药后，患者发生急性窒息死亡的风险会便会大幅度减小。
而这并不等于说确诊并用药后，患者就进入了“保险箱” 。疾病就像蛰伏在他们身体中的凶猛睡兽，不知道什么时候就会醒来，趁人不备酝酿灾祸。
2月的一天，急促的电话铃声打破了午后的宁静。 “支大夫，小路突然没有呼吸了，我该怎么办？”电话那头，小路的母亲惊慌失措，泣不成声。年轻的小路是支玉香的“老病号” ，因为明确知晓自己的家族遗传史， 18岁的他长期对症用药预防疾病发作。病情一直控制得不错，由于很久未曾发病，小路放松警惕地停药了。
当天下午时分，小路突然告诉母亲，自己嗓子不舒服，呼吸有点困难。母亲警觉地问他是不是还在坚持用药，小路回答母亲，有几天没吃药了。母亲当机立断拨打了120 ，然而就在医护人员将小路抬上救护车的过程中，小路停止了呼吸。这个过程，前后仅10分钟。
“你把电话递给急救的医生，我来告诉他怎么办！”十几分钟后，小路被推进当地医院的急救室。支玉香立刻指导救治的医生进行了气管切开，小路恢复了心跳。之后，小路在呼吸机的支持下，又坚持了三周多的时间。然而，由于缺氧时间过长，一直在昏迷中的小路最终还是没能挺住，将短暂的生命永远定格在美好的18岁。
小路去世后，他的母亲又一次来到支玉香的诊室，表达谢意。两个同为母亲的人相对无言，各自流下眼泪。
“遗传性血管水肿，除四肢、颜面等部位水肿外，还可表现为剧烈腹痛，更有近60%的患者有喉水肿，部分患者因此窒息死亡。请大家关注罕见病！”极少使用社交网络的支玉香，那天发了一条朋友圈科普这种罕见疾病。她希望更多人知晓、了解这种疾病，尽量避免让人心痛的悲剧发生。
漫长曲折的确诊路
协和医院变态反应科遗传性血管水肿诊疗中心至今接诊该病患者已超过500例，可以说这是一种不那么罕见的罕见病。然而，绝大部分患者的确诊都经过了漫长而痛苦的过程。中心统计，平均每个病例从出现症状到明确诊断需要13年的时间，最长的一位患者发病40年才最终确诊。
患者本人乃至许多医务工作者，对这种罕见病知之甚少。频繁发生的误诊成了耽误救治的一大元凶。
2019年，一位来自南方某城市的母亲，带着女儿走进支玉香的诊室，话还没开始说，眼泪就先流下来。两个月前，她的儿子，一位29岁的年轻军人刚刚离世。
离世前，不时突发的“急性会咽炎”已经困扰了患者许多年。喉头一紧，说不出话，症状确实很像急性会厌炎。因此，每次他紧急就医，接诊的医生都把他当做急性会厌炎处理诊治。用药过后，症状似乎也会渐渐得到好转，所以患者也在心里默认了自己的病。