罕见|睡眠日“发作性睡病”等罕见病引关注多方携手推动中国罕见病防治事业发展走着走着就睡着了？有时候大

走着走着就睡着了？有时候大笑或生气的时候还会跌倒？这些症状可能是患了发作性睡病。
生活中，有一群人因患有“发作性睡病” ，受苦于白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍等症状，而造成在教育和就业问题、人际关系、精神健康方面的损害。
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3月21日世界睡眠日，在北京举行的“中国发作性睡病多方合作研讨会”上，来自学会、医院、患者组织以及企业代表们围绕发作性睡病等罕见病探讨了中国罕见病患者面临的困难和挑战，并商讨如何联合力量帮助罕见病患者。会上，中国罕见病联盟与琅钰集团正式签署战略合作协议，双方将深入开展罕见病的社会负担研究，普及多学科诊疗等方面展开合作。
多方携手助发作性睡病患者解“困”
公开数据显示，目前在我国，发作性睡病患者群体大约50万人，患病率约0.033% 。这种病多发于儿童或青年时期，患者往往随时随地都会出现不受控制的短睡眠，或者突然瘫软猝倒。
然而截至目前，国家药品监督管理局（NMPA）尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病。中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限，发作性睡病患者的治疗需求无法得到满足。
作为一家致力于打造中国首个罕见病生态系统、为罕见病患者未来提供可持续支持的企业，琅钰集团CEO兼琅铧医药负责人向宇博士表示，希望通过此次世界睡眠日活动，唤起各界对发作性睡病等罕见病的认知、促进更多本土合作和创新。据悉，为填补国内这块空白，该集团旗下琅铧医药与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix?在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。
但解决诸如发作性睡病这样的罕见病群体在筛查、诊断、治疗、和用药可及上的问题，单靠一方的力量远不够，需要各级政府部门、联盟、医疗卫生专家、患者组织、企业等共同发力。
中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，中国罕见病联盟不仅关爱目前罕见病目录121种疾病患者的生存状况，同时也关注众多罕见病患者的诊断、治疗、康复、支付等问题，期盼罕见病患者的病症以及生存状况都能够得到进一步改善，这需要多方持续努力，最终让政策红利惠及患者，使他们带着生活的希望重获健康。
当日中国罕见病联盟与琅钰集团正式签署战略合作协议，双方将深入开展罕见病的社会负担研究，普及多学科诊疗，完善区域医疗中心，定点医生培养，探索疾病管理以及患者支持的全程、立体、集约型疾病综合诊疗模式；依托琅钰集团下属子昂健康数据化服务平台帮助患者进行全流程疾病管理。同时，双方将建立在更加全面、开放、探索、创新的合作层面上，也为未来罕见病的治疗提供了一条最具社会效益的路径和模式的探索之路。
3.0时代，琅钰致力打造罕见病生态系统
事实上，全球已知7000+种罕见病，已上市500+的药品。中国《第一批罕见病目录》包含了121种罕见病，有58种罕见病目前在我国有治疗药物上市，但其中有21种罕见病在使用的所有治疗药品皆为“超说明书”用药，这意味着无论是在医生处方还是患者自行购药时，都面临较大的不确定性，无法保障及时、可持续的治疗。因此，严格意义上说，在我国，以《第一批罕见病目录》为统一依据，仅有36罕见病有“说明书内”用药。在罕见病领域，全球无药或境外有药，境内无药的情况非常普遍。
所幸，随着近几年社会对罕见病问题关注度的逐步提高，我国政府相继出台了多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。例如， 2018年5月，国家卫健委牵头发布的《第一批罕见病目录》发布后，业内对于罕见病的关注和热情显著提高，绝大多数外企都开始在中国上市罕见病药物。 2019年2月，国家卫建委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，由北京协和医院牵头。同年10月，卫健委发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统。 2020年3月，国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》，罕见病用药保障也被写入其中。
与此同时，不少企业也在积极贡献自己的力量。向宇表示，琅钰集团正快速进入了罕见病3.0时代，布局以患者为中心的全生态系统，从患者全过程的需求出发，打造集团化发展的罕见病生态圈。

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