出生|专家提醒：应注重全生命周期防控胎儿出生缺陷新华社客户端重庆3月22日电（

新华社客户端重庆3月22日电（采访人员周闻韬）出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构和功能异常。重庆市妇幼保健院产前诊断中心负责人王雪燕日前接受采访人员采访时表示，出生缺陷异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现，应注重构建孕前、孕期、产时、产后全生命周期的出生缺陷防控体系。
王雪燕介绍，出生缺陷的常见危险因素中，遗传因素约占40% ， 5%-10%为人口学、化学、物理、生物或营养等因素导致。在孕前注重优生遗传咨询，开展基因筛查；孕期进行唐氏综合征、无创DNA等产前筛查；产后及时进行新生儿疾病筛查等是预防出生缺陷的有效办法。
以唐氏综合征为例，其又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征” ，是第21对染色体的三体变异导致的疾病，作为最常见的染色体异常疾病之一，患病风险随孕产妇年龄递增而升高，不仅给患者带来不同程度的智力发育障碍，同时还往往伴随着其他疾病，目前尚无有效治疗方法。通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。
“唐氏综合征是偶发疾病，常发生在正常父母后代，发病率约为1/700至1/800 。 ”王雪燕说，通过抽血进行唐氏筛查是检查唐氏儿有效的方法，建议每一位孕妇都进行唐氏筛查，尤其对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。
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