唐氏|无创筛查助力高龄孕妇预防胎儿唐氏缺陷 3月19日

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3月19日，唐氏综合征患儿欣欣（化名）在比赛中拼接积木模型。新华社采访人员邰思聪摄
新华社北京3月21日电（采访人员倪元锦、林苗苗）3月21日是世界唐氏综合征日。近年来，随着中国婚育年龄的逐渐推迟，以及“二孩”政策放开等因素，高龄孕妇比例增加，这增加了胎儿患唐氏综合征的风险。
随着科技的进步和居民生活水平的提高，中国很多企业、机构开始提供无创DNA检测等更有效的产前筛查手段，帮助孕妇预防胎儿出生缺陷。
有数据估计，目前全球接受无创DNA筛查的孕妇，约4成来自中国。
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征” ，是第21对染色体的三体变异导致的疾病，发病率约为1/700至1/800 ，目前尚无治疗方法，产前筛查和产前诊断是主要的预防手段。
唐氏综合征患者有眼距宽、眼裂小、鼻根低平等特殊面容，随着年龄增长，其智能低下通常会表现得日益明显。不仅如此，患者常伴有其他疾病，比如先天性心脏病、免疫功能低下，经常易患各种感染。
“染色体异常的疾病有很多种，相比于胎儿第18号或第13号染色体三体，第21号染色体三体胎儿的自然流产率较低、超声能观察到的胎儿畸形更不明显，因此危害性更大。 ”北京大学第一医院产科副主任医师孙笑介绍。
“唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母的孩子身上。 ”北京妇产医院主任医师邹丽颖说，通过抽血进行唐氏筛查是检查唐氏儿有效的方法，因此建议每一位孕妇都进行唐氏筛查。
一些医学专家表示，随着孕妇的年龄增大，胎儿患唐氏综合征的风险随之增加， 35岁以上的孕妇需格外注意。不过，观察发现临床上约80%左右的唐氏儿是由年纪较轻的产妇分娩的，因此年轻也不意味着可以掉以轻心。
“对于高龄（年龄大于等于35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议做唐氏筛查，而建议直接进行产前诊断。 ”邹丽颖说。
孙笑介绍，随着科技的进步和生活水平的提高，近年来无创DNA检测在中国日益普及，其准确度高于唐氏筛查。不过专家也表示，无创DNA检测仍只是筛查方法，尤其对高风险人群来说，不能完全替代羊水穿刺或绒毛穿刺等有创的产前诊断手段。
【唐氏|无创筛查助力高龄孕妇预防胎儿唐氏缺陷】“穿刺手术的诊断准确度极高，但因为存在侵入性，确实有造成流产的一定风险。孕妇在整个产检过程中，采用哪些检测手段，以及最终是否保留胎儿，应参照医生的具体建议，权衡风险收益。 ”孙笑介绍。