1、1,第,1,节,基因突变和基因重组,2,课程标准要求,核心素养对接,学业质量水平,1,概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱,基序列的改变,2,阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编,码的蛋白质及相应细胞功能发生变化 ， 甚至带来,致命的后果,3,描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作,用下 ， 基因突变概率可能提高 ， 而某些基因突变,能导致细胞分裂失控 ， 甚至发生癌变,4,阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换 ， 会导致控,制不同性状的基因重组 ， 从而使子代出现变异,1,生命观念,运用基因在染色体上线性排列的知识,利用结构与功能观 ， 理解碱基对的增添、缺失和替换只,有发 。

2、生在基因内部 ， 才会引起基因结构的改变 ， 才称为,基因突变,水平二,2,生命观念,基于减数分裂的过程 ， 利用结构与功能,观 ， 分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐,妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组,和交换重组 ， 进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的,多样性,水平二,3,社会责任,描述细胞在某些化学物质、射线以及病,毒的作用下 ， 基因突变概率可能提高 ， 而某些基因突变,能导致细胞分裂失控 ， 甚至发生癌变,水平一,3,基因突变,自主,梳理,1,实例,镰状细胞贫血,缬氨酸,T,A,A,T,碱基,4,2,概念,DNA,分子中发生,而引起的基因,的改变,3,原因,碱基的替换、增添或缺失,碱基序列 。

3、,紫外线,X,射线以及其他辐射,亚硝酸盐、碱基类似物,DNA,5,4,特点,等位基因,很低,6,5,意义,新基因,根本来源,原材料,7,6,应用,紫外线,X,射线,亚硝酸盐,突变率,生物新品种,辐射,8,1)DNA,分子上发生了碱基的增添、缺失或替换 ， 是否一定属于基因突变？为什么,提示,不一定 。
一个,DNA,分子上基因与基因之间的区域 ， 属于基因间区；若碱基的,改变发生在基因内部 ， 则属于基因突变；若发生在基因间区 ， 则不属于基因突变,2,基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明,提示,不一定 。
一般情况下 ， 基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下,列情况下不会,密码子具有简 。

4、并性 ， 突变前相应的密码子与突变后相应的密码子,可能编码同一种氨基酸,显性纯合子,完全显性,中的一个显性基因发生了隐性突,变,细胞中不进行表达的基因发生了突变 ， 如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了,突变等等,9,3,亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体,试举例说明,提示,不一定,亲本体细胞中基因突变产生的新基因 ， 由于不会影响到生殖细胞,所以不能通过有性生殖遗传给后代,若为父方的细胞质基因发生基因突变 ， 一般,也不会通过有性生殖遗传给后代等等,10,典例,1,2019,上饶一中期末,某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因,发生突变导致的 ， 该突变基因相应的,mRN 。

5、A,的长度不变 ， 但合成的肽链缩短使通,道蛋白结构异常 。
下列有关该病的叙述正确的是,A,该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状,B,翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失,C,该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现,D,突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变,11,解析,该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,A,错误；根,据题干信息,其,mRNA,的长度不变,说明编码的基因发生了碱基对的替换,B,错误,根据题干信息,其,mRNA,的长度不变 ， 但合成的肽链缩短,可知 ， 该病可能是由于,碱基对的替换而导致终止密码子提前出现,C,正确 。

6、；突变不会导致基因转录和翻译过,程中碱基互补配对原则发生改变,D,错误,答案,C,12,对点练,1,2019,日照联考,霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获,2017,年,诺贝尔生理学及医学奖 。
他们发现 ， 若改变果蝇体内一组特定基因 ， 其昼夜节律,会发生变化 ， 这组基因被命名为周期基因 。
下列叙述正确的是,A,可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列,B,周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的,C,若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变 ， 其昼夜节律不一定发生变化,D,基因突变具有不定向性 ， 因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因,13,解析,基因的结构在光学显微镜下是无法直接观察到 。

7、的,A,错误；周期基因突变是由,于,DNA,分子中发生碱基的替换、增添或缺失 ， 而引起的基因碱基序列的改变,B,错误,若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变 ， 由于密码子的简并性等原因 ， 不一定导致,生物性状发生改变,C,正确；基因突变具有不定向性 ， 但基因突变往往是突变为其等,位基因 ， 周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因,D,错误,答案,C,14,联想质疑,镰状细胞贫血的成因：碱基对的替换引起的基因突变 ， 从而导致血红蛋白中氨,基酸种类的改变；体现了基因对性状的直接控制,15,归纳,1,基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化 ， 即改变了基因的碱基排列顺序,但一条染色体上基因的数量和位置没有变化,2,只要是 。

来源：(未知)

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标题：基因突变|基因突变和基因重组基因突变及其他变异课件