听力|第一个孩子患有先天耳聋，还能生下健康孩子吗？专家：耳聋基因检测便于早期诊断和干预新江苏·中国江苏网讯（记者孙

新江苏·中国江苏网讯（采访人员孙骏通讯员马烨崔玉艳）2021年3月3日是全国第22次爱耳日，今年的主题是：人人享有听力健康。第一个孩子患有先天耳聋，还可以生下健康的孩子吗？在我们身边，常常会碰到有这样困扰的家庭。
东南大学附属中大医院妇产科林奇志主任医师指出，耳聋基因筛查刻不容缓。
前不久，中大医院产前诊断中心迎来一对特殊夫妻。他们看上去喜悦中夹杂着忧郁，牵着一位9岁携带人工耳蜗的男孩，原来是听力正常的他们生了一个先天耳聋的宝宝。再一次怀孕，他们喜忧参半，更多的是担心肚子里的宝宝听力会怎么样呢？会不会重蹈覆辙呢？带着疑问，他们慕名找到遗传咨询专家门诊的林奇志主任医师。
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经过林奇志主任医师详细的问诊，获悉夫妻俩已育有一儿一女，老大剖宫产，是一位听力正常的女孩；然而，不幸的是，老二却是一位先天耳聋的男孩。妻子王女士停经6周，检查确诊是怀孕，肚子里的宝宝是老三。
“听力‘正常’的人生出来的宝宝也有可能出现听力问题——听不见。 ”林奇志主任医师先给这对夫妻俩科普知识，在普通人中，大约有5—6%的人会携带隐性状态的耳聋基因突变，也就是20个正常人中至少有一个为耳聋突变基因携带者。
那这对夫妻是不是耳聋突变基因携带者呢？于是，医生为患儿进行了耳聋基因检测及家系调查（父母、姐姐的耳聋基因检测），结果提示夫妇双方为耳聋基因突变携带者，孕妈王女士携带耳聋基因GJB2的杂合突变，突变位点为235delC；丈夫张先生也携带耳聋基因GJB2的杂合突变，突变位点是299delAT；9岁的儿子遗传了母亲的235delC和父亲的299delAT两个位点，为耳聋基因型。
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林奇志主任医师为夫妻俩详细解读了报告，并为他们安排了产前诊断，告知产前诊断的可行性、必要性、风险性、局限性等等。经过五周漫长的等待，羊水的基因检测结果终于出来了，结果显示：未检测到明确致病突变。说明这胎是一个完全不携带耳聋基因的健康孩子，夫妻俩得知结果激动得流下眼泪……
既然成年人的基因已经决定，我们无法改变，为什么不给未来的孩子一个保障呢？尽可能的减低家庭负担呢？专家指出，遗传基因隐秘而伟大，先症者的检测是至关重要的。我国每年有6-8万听力障碍儿出生，听力障碍者中有60%是遗传原因导致，耳聋基因筛查刻不容缓。
专家介绍，在新生儿出生后1—3天内，医院会对其进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题的新生儿。对听力筛查没有通过的要及时复查，必要时进行耳聋基因检测，利于早期诊断和干预治疗。
并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。 “耳聋基因检测不仅可发现先天性听力障碍的遗传原因，还可发现是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。 ”林奇志主任医师说。
【听力|第一个孩子患有先天耳聋，还能生下健康孩子吗？专家：耳聋基因检测便于早期诊断和干预】据悉，中大医院遗传咨询及产前诊断门诊时间是每周一、周二、周四全天。遗传咨询门诊开展产前筛查、产前诊断、优生优育、遗传性疾病、不良孕产史和孕期用药的专家咨询，提供专业的医学建议。同时开展外周血、羊水、绒毛和脐血管穿刺检查手术。遗传实验室采用生化免疫、细胞遗传及分子遗传检测的方法进行遗传性疾病的筛查及诊断，可帮助有不良孕产史、不孕不育夫妇分析病因，同时降低遗传因素出生缺陷的发生率。