脸上布满皱纹,福州一男童患早老症,外表像个小老头

男童患早老症 脸上布满皱纹
专家:早期干预很重要 , 孩子头小个子小要警惕
平潭男孩小宇不到3岁 , 本应天真的面容却布满皱纹 , 外表像个小老头 , 他的头形如一个倒三角形 。 令人揪心的是 , 小宇运动和语言发育也比别的孩子晚 。 经检查 , 他患上了PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症 , 这是一种早老症 。
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不久前 , 小宇被送到福建省福州儿童医院做手术 , 内分泌遗传代谢专科主任陈瑞敏发现小宇比同龄孩子“老成” , 皮肤皱巴巴的 。 小宇父母告诉医生 , 小宇是足月出生的 , 但出生时体重仅1.9公斤 , 7个月时只能抬头 , 1岁3个月才会独坐 , 到了2岁多才能被扶着走路、发单音 。 医生通过详细检查 , 发现小宇患上早老症 。
陈医生介绍 , 早老症是一类罕见的结缔组织疾病 , 病如其名 , 主要表现为早老外观:皮肤松弛 , 有皱纹 。 发病时间最早 , 常在婴幼儿期甚至胎儿期就出现早老外观 , 此外还表现出其他各系统的异常 。
各类型的早老症从外表上很难看出区别 , 但不同患者各个器官受累的严重程度有很大的不同 。 因此 , 早期诊断出来 , 有利于医生及早进行干预 。
【脸上布满皱纹,福州一男童患早老症,外表像个小老头】该如何去识别这个疾病呢?陈医生介绍 , 可以从外观开始识别 , 所有的早老症患者都表现出典型的早老外观 , 皮肤松弛、皱纹明显 。 大部分患者还表现出三角脸、小头畸形和身材矮小 。 当家长发现孩子皮肤皱皱的 , 头部形状如同一个倒三角形 , 跟同龄孩子比起来头小 , 个子也小 , 应该提高警惕 , 及时就诊 。 (来源:福州日报采访人员 林文婧 通讯员 吴文涌 王畅)