低磷|蹒跚的人生，如何找到生存的拐杖？关注罕见病X连锁低磷性佝偻病( 二 ) 因为多发性骨折、走路摇摇晃

渴望更有效的治疗药物， “有药可医”是医生、患者共同的期待。
革命性的改变
好消息是，针对X连锁低磷佝偻病，长期以来国内无有效治疗药物，为满足迫切的临床治疗需求，麟平?（布罗索尤单抗）于2019年被列入《第二批临床急需境外新药》名单；同时被国家药品监督管理局审评中心（CDE）纳入优先审评。
2021年1月5日，协和麒麟（中国）制药有限公司研发的治疗X连锁低磷性佝偻病（XLH）的靶向药物麟平?（布罗索尤单抗）获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。这是全球第一款、也是中国首个获批靶向成纤维细胞生长因子23（FGF23）的重组全人源单克隆IgG1抗体，是XLH治疗领域的全新里程碑。此次麟平?（布罗索尤单抗）在中国正式获批上市，将填补国内XLH临床治疗的空白，为XLH患者带来新的希望。
这款新药为单克隆抗体注射剂，儿童每两周注射一次，成人每四周注射一次，对患者的生活影响有望降到最低，数据显示，疗效相比传统疗法显著提高。但与此同时，治疗费用是无法绕开的问题。
罗飞宏教授直言，罕见病面临的三大难题就是诊断难、治疗难、负担重，三个问题其实是环环相扣的。要真正帮助X连锁低磷性佝偻病患者走出治疗困局，需要呼吁政府，企业、家庭、社会爱心人士等多方联动，在现有医疗保障的基础上探索创新多层次用药保障机制，帮助患者“用得上好药” 。他同时强调， XLH的早期诊断和治疗对预后至关重要，在患者出现不可逆的身体损伤之前早期干预，大部分孩子可以回归正常生活。当然这一切，不仅需要学会、专家、患者、药企、社会组织等多方协作，也需要各个不同科室、领域的医务工作者互相支持，促进并提高诊治水平，逐步实现XLH乃至其他罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
【速读罕见病】
目前， 90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3年才能被确诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。
作者：唐闻佳
编辑：李晨琰
图源：pexels