纳米|明日直播—纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用罕见病大多是遗传性疾病

【纳米|明日直播—纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用】罕见病大多是遗传性疾病，全球约有3.5亿罕见病患者，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。
结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb）、无GC偏好性、实时分析、快速、可便携和直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。

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有鉴于此，本次线上讲座我们邀请到ChristopherM.Waston研究员和的BeléndelaMorena-Barrio博士带来题为“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”的演讲，分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件，检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。
出席嘉宾介绍
01
ChristopherM.Watson博士
英国利兹教学医院研究员，专注于利用长读长测序研究临床应用，尤其是罕见孟德尔遗传病的诊断研究，曾在曼彻斯特大学和佛罗里达州梅奥诊所学习分子生物学和人类遗传学。
演讲摘要
随着全基因组测序技术快速发展和成本的降低，研究者们能够鉴定到越来越多的致病基因的复杂结构变异，而临床管理者在对这些结果进行验证的时候，需要设计特定的变异特异性分析流程。本次演讲中，将分享：1）利用Cas-9富集的策略，在纳米孔手持便携式测序仪MinION上进行结构变异检测的工作流程；2）利用纳米孔长读长测序技术，表征短读长测序难以获得的复杂移动元件插入的工作流程。
02
BeléndelaMorena-Barrio博士
西班牙穆尔西亚大学，擅长三代测序研究，专注于研究抗凝血酶缺乏症的分子诊断机制和结构变异的表征。
演讲摘要
识别和表征结构变异（SVs）充满挑战，在抗凝血酶缺乏症(ATD)中，利用MLPA技术能够检测到>8%的病例中含有结构变异（SVs），但无法检测到详细的延伸和断点序列。我们分别利用长程PCR（LR-PCR）、NGS、CGH阵列和/或纳米孔长读长测序技术，对18例经MLPA检测到SVs的ATD患者进行结构变异分析。结果表明OxfordNanopore的纳米孔测序技术能够检测所有类型的SVs及断点序列，并鉴定到利用MLPA和LR-PCR技术分析而错误分类的首个复合SV 。
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