患者|助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望“SMA健康中国江苏网讯（记者孙骏）由

【患者|助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望“SMA健康中国行2021”项目启动】中国江苏网讯（采访人员孙骏）由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会。当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。
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据悉，脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者本人和其家庭都是巨大打击，多年来SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目；SMA多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。 SMA群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理，以及治疗可及性方面的巨大转变。
“SMA健康中国行2021”项目有三大目标：第一是继续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注；第二是加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现SMA早诊、早治和长期规范治疗；第三是呼吁社会各界为SMA群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性。
向阳而生：我坚信孩子可以步入社会，自强自立
“孩子现在可以拿笔写字了，期末考试成绩都在95分以上。 ”今年7岁的SMA患儿宝蛋（化名）是SMA患者援助项目的受助者，宝蛋妈妈谈到孩子的现状非常欣慰。从9个月大时发现孩子肌肉力量越来越差、不能站立， 2岁时通过基因检测确诊SMA后，宝蛋妈妈经历了人生中很长一段的至暗时刻，也从坎坷磨砺中收获了人生价值。 “确诊后，我抱着孩子四处寻医求药。家里的钱花光了，我也灰心了。那几年，孩子一感冒就进ICU ，病危通知书接踵而至，我每天都提心吊胆。 ”
在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了SMA患者组织美儿：“我特别感谢美儿的工作人员和志愿者，他们教会我用咳痰机、指导我给孩子做康复、告知我们国外治疗药物的进展。我当时的想法和许多妈妈一样，就是一定要坚持到有药的一天，让孩子能得到治疗。 ”
SMA群体对于我国罕见病政策， SMA治疗进展都保持着高度的关注。任何的进展，都会让他们离希望更近一些，让他们的挚爱能够活得更久一些，更好一些。《第一批罕见病目录》发布，药物进入快速审批，患者援助项目启动，一个又一个好消息让宝蛋妈妈和SMA家长们感受到了阳光照进现实的温暖。
聚力同行：以患者为中心，助力中国SMA群体走出困境
“宝蛋一家的经历是我国SMA罕见病患者的缩影，患者群体是不幸的，但又是幸运的，因为在政府、公益组织、医生、患者组织和社会各方的共同助力下，我们可以看到这个群体的状况正在向着好的方向发展。 ” 中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在启动会上介绍：“在中国， SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，也是初保基金会工作的一个重中之重。 2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截至2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。 2021年1月1日起SMA患者援助项目全新方案正式启动，进一步降低了患者支付负担。 ”
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“随着中国罕见病联盟的建立，我国的罕见病防治事业已加速驶入快车道，全国罕见病诊疗协作网的建立，极大提高了罕见病诊疗水平。 ”中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍：“在中国2000多万罕见病患者中， SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。 SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种， SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》，并通过优先审评审批程序获批。中国SMA诊疗水平正在快速提高， 2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出， 2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出，全国23个城市的39家医院已经形成了全国性的SMA诊治中心协作网络，并覆盖全国百余家医院。 ”