遗传病|担心生出患病儿，遗传病该怎么筛查？小儿健康|遗传病|

很多准备结婚的青年男女、正准备生育或者正在妊娠的夫妇，都有这样的担心——遗传病怎么筛查？会不会生出患病的孩子？今天我们言简意赅地让您明白这个问题。

首先，家族病史是一个很重要的判断依据。
身体检查时，在医师问诊阶段，告知家庭中成员的病史，有助于医生对受检者家族病史的推断，并且加强筛查和监控。例如：心脏病、糖尿病、癌症、乳腺癌等等。

很多朋友会问了：现在科技这么发达，基因检测一下不是就能知道恋人双方的疾病基因，排除生出患病儿的可能了？
我们都知道基因检测对治疗和预防疾病存在著重要的意义，但同样它也具有局限性。
基因密码是一个非常精密复杂的体系。
部分单基因遗传病的基因可能可以通过基因检测出来，加以预防。例如蚕豆症（葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酶缺乏症）、乳腺癌（BRCA1/BRCA2致病的乳腺癌），还有我们中学课本上熟悉的红绿色盲、血友病、白化病等等。
但绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的多基因遗传病，常见的例如：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿尔茨海默病（老年痴呆）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等。
多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂，除了同时受到许先天遗传基因的调控以外，与后天的生活环境与习惯也有相当大的关联性。
这类遗传病有明显的遗传倾向，但是大多目前仍然无法判断出全部的致病基因，相关的研究还在艰难进行中。因而只能从家族病史来判断。
并且即便有遗传基因，也不等于一定会发病，后天的因素也占了一半的影响。
另外，在父母双方产生精/卵子的减数分裂过程也存在基因突变、染色体异常的情况。孕期时，母亲的用药、受伤也可能造成胎儿的发育异常。

在预防后代患有遗传病的手段里，其实还可以通过一项孕期的检查手段——非侵入性胎儿染色体基因检测。
这是一种透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列，进而可准确判断胎儿是否患有染色体疾病的技术。包含常染色体数目异常，例如唐氏综合征；性染色体异常疾病，例如克氏综合征；染色体片段缺失/重复，例如先天性唇腭裂。
总而言之，现今我们的科学技术还无法做到完全杜绝胎儿遗传病的出现。通过孕前检查、孕期检查，以及对新生儿的定期检查，最大程度地预防及管控疾病的发生，至少不会让自己有悔不当初的遗憾。
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