癌症肿瘤|遗传性乳腺癌并不少见，先天携带的基因只能预防 |乳腺癌|

2013年5月15日， 37岁的美国著名影星安吉丽娜·朱莉宣布，她做了双侧乳腺切除术， 2015年3月24日，朱莉又宣布，她切除了双侧卵巢和输卵管。

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这些消息当时是震惊了世界，一个当红女影星切除双侧乳房、双侧卵巢，这意味着什么？她为什么要这样做呢？
原因很简单，就是为了预防癌症的发生。
在朱莉的家族里，母亲患卵巢癌去世，姨妈患的是乳腺癌，而她自己在做了基因检测后，医生说，她是一个乳腺癌突变基因的携带者，在她的一生中，患乳腺癌的风险可能高达80% ，患卵巢癌的风险也高达50% 。
就是因为极高的患癌风险，朱莉最终选择了预防性切除双侧乳腺和双侧卵巢，这个，也可以说是万难之举啊，如果不是疾病原因，哪个女人会切除自己的乳房和卵巢呢。

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乳腺癌的家族性确实是一个很现实的问题，在临床工作中，这种家族性乳腺癌并不少见，流行病学调查的数字里，大约有15~20%的患者具有乳腺癌家族史，也就是说，这部分患者中，会有多位家族成员有乳腺癌或相关癌症的经历，她们之间，一定在基因层面有着某种关联。
随着生物医学的飞速发展，人类全基因组测序的完成，临床基因检测技术也在日趋完善，上述具有家族性的乳腺癌患者中，有一部分被证实确实有“癌症基因”的存在。
这些患者会把先天携带的“癌症基因”遗传给下一代，大大增加了后代患乳腺癌的风险，这也就是我们所说的遗传性乳癌。而安吉丽娜·朱莉正是先天携带了“癌症基因”的人群。

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癌症本质上属于一种基因疾病，不管是先天携带了变异的基因，还是后天发生了基因变异，基因改变才是导致正常细胞变成恶性细胞的根源。
医学上把这种先天携带的突变基因称为胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，会影响下一代，具有遗传性；而后天发生的基因突变，称为体系突变，是指发生于肿瘤细胞中的基因突变，只和个人有关，不会遗传。

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最常见的遗传性乳癌突变基因：BRCA1/2
大家可能不清楚，人们俗称的很多癌基因，其实都是人体的正常基因，这些基因非但不是癌症的始作俑者，反而是维护细胞正常代谢、维护种族稳定、防范癌症发生的重要“风控因子” 。
只是因为各种原因使这些基因发生了异常，失去了保护能力，才导致了癌症发生的风险。
BRCA1/2就是这样一种保护基因。
这两个基因发生变异后，后果就是导致人群患乳腺癌的风险大大增加，先天性就携带了BRCA1/2突变基因的人群，不只是乳腺癌的风险增加，患卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌、男性乳癌、前列腺癌的风险都会远远高于普通人。
目前发现，在遗传性乳癌的患者中，有一半以上是先天性携带了BRCA1/2突变基因。另外， PTEN、TP53、CDH1等基因的变异，也是导致乳腺癌发生的高风险因素。

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怎样预判自己的遗传性乳癌风险
每个住院的癌症患者，医生都会做一个常规的家族史询问，目的就是在预判家族性癌症的风险。
而对于普通人，评估自己是否属于遗传性乳腺癌高风险人群时，可以从下几个方面做一个大致的预测：分页标题
比如：家族中有乳腺癌患者，确诊年龄小于45岁；或患者确诊时年龄46~50岁，但同时还有第二个原发癌症，比如，还患有卵巢癌、原发性腹膜癌、双侧乳腺癌等；家族中有超过一位或一位以上的直系亲属确诊乳腺癌，而且其它直系亲属确诊高级别前列腺癌；或者是确诊为三阴性乳腺癌，而且诊断时年龄小于60岁等。
如果不看年龄，直观上来讲，家族里如果有多位癌症患者，包括卵巢癌、男性乳腺癌、转移性前列腺癌、原发性腹膜癌等，其它成员也应该引起重视。
当然，上述情况只是一个概率推算，存在上述情况时，可以咨询专科医生，必要时做基因检测明确。

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如果确定存在乳腺癌遗传基因怎么办？
安吉丽娜·朱莉选择的乳腺切除、卵巢切除，确实是预防相关癌症发生最直接、最有效的方法，但代价也是过于高昂了。
目前，中国的医学共识并不推荐这样做，国内也没有因为携带了乳腺癌突变基因就提前切除乳房的先例。
那么，这类人群怎么办？
一句话，提前做好乳腺癌筛查，一旦发现出现了不良病灶，早期切除，早期根治。
所以对这类人群，一般建议在40以前就开始乳腺癌筛查，甚至是更早，可以每年做一次1次乳腺钼靶检查，或每6~12个月做1次乳腺超声检查，必要时每年做一次1次乳腺增强核磁等。

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总之，遗传性乳癌的确存在，而且这类患者大多发病年龄偏小，恶性程度偏高，预后较差，对于这类癌症，早期发现早期治疗至关重要，也是能否治愈的关键。所以，要求有遗传性乳腺癌家族史的人群，严格做好乳腺癌的前期筛查工作，并请专业的医生给予指导，才能做到防患于未然。
【癌症肿瘤|遗传性乳腺癌并不少见，先天携带的基因只能预防】（图片来源于网络）