女性健康,地中海贫血|这个检查，孕妈妈千万别错过！准爸爸也要提前准备这么做女性健康|地中海

据统计，
我国的出生缺陷发病率5.6% ，
由于人口基数大，
每年新增出生缺陷病例总数约90万例。
如何预防出生缺陷？
准爸爸们需要做什么？
什么是出生缺陷呢？
婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等；是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

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常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、重型地中海贫血、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等，多达8000余种。
出生缺陷的危害有哪些？
出生缺陷对患儿健康危害巨大，严重的出生缺陷如严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎；一部分出生缺陷胎儿可以存活甚至出生，但是患儿可能存在生长发育异常、残疾甚至寿命缩短，有的需要长期治疗，给个人及家庭带来巨大的经济负担。

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什么原因导致出生缺陷？
出生缺陷发生的因素有很多，遗传因素约占25% ，环境因素约10% ，而大多数出生缺陷是由遗传因素与环境因素共同作用引起。其中近亲结婚、高龄生育、孕期尤其是前三个月的病毒感染、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病、孕期使用某种致畸药物或接触放射线、孕期不良嗜好（如熬夜、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡甚至吸毒等等）、空气污染或接触有毒有害物质（如铅、汞、苯、农药、X射线等）。
如何预防出生缺陷?

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一级预防

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主动了解出生缺陷防治知识，增强优孕意识。主动到当地妇幼保健机构或医院进行婚前检查、孕前优生健康检查，在保健医生的指导下针对性的进行孕前健康准备，包括科学补充叶酸，改进生活饮食方式、治疗基础疾病、避免用药、接触有毒有害物质、放射线、避免密切接触宠物等。
二级预防
孕期进行规范的孕期检查，早孕、中孕、晚孕各个时期在产科保健医生的指导下进行适时的恰当的优生筛查如地中海贫血筛查、超声检查NT值、唐氏筛查、羊水穿刺、三维或四维超声等及时发现胎儿异常。对于筛查异常的胎儿尽快进行产前诊断，对于诊断为严重致残致死性出生缺陷胎儿，在医生的指导下尽早产前干预或者选择性终止妊娠；对于可矫治出生缺陷胎儿，也应在产前咨询医生明确胎儿出生后的治疗方案和预后。
三级预防
对新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等筛查，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。
出生缺陷的“四大疑问”
1.高龄孕妇的出生缺陷发生率为什么增高？
女性的最佳生育年龄是在23岁~29岁， 30岁之后卵巢储备功能开始逐渐下降，卵子数量减少， 35岁之后卵子质量显著下降，出生缺陷率明显上升。如果男性年龄也偏大，精子的质量同时下降，受精卵出现问题的几率自然也会随之进一步增加。
另外，与正常育龄妇女相比，高龄产妇由于胚胎质量和胎盘功能下降以及子宫内环境改变，胎儿各器官发育不健康风险增加，因而也更容易出现胎儿、新生儿异常。分页标题
2.准爸爸有没有必要进行孕前准备吗？
越来越多的研究证实了父亲与其后代的出生缺陷发生密切相关，比如父亲在青春期前期限制性饮食与后代及孙代的心血管死亡率降低有关；父亲肥胖与后代糖尿病、肥胖症及脑肿瘤的发展有关；父亲的心理压力与后代的行动缺陷有关；父亲饮酒与新生儿体重下降有关，表现为脑总体积减小和认知功能受损。

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高龄父亲生育的后代更有可能患上某种精神疾病，如注意力缺陷、躁郁症、自闭症和精神分裂症。因此，父亲同样应当重视孕前的优生准备。
3.试管婴儿宝宝的出生缺陷高吗？
现在各种原因进行辅助生殖受孕的孕妇越来越多，也就导致试管婴儿宝宝出生越来越多，据统计，全世界已出生超过400万试管婴儿宝宝，大量研究均证实了试管与自然受孕出生的孩子，在出生缺陷发生率及以后的身心发育的健康水平上并无显著性差异。
4.准妈妈在怀孕期间怎么选择药物才安全？
孕期服药对胎儿的安全性主要取决于所服药物的化学成分、剂量、用药持续时间以及用药时的孕周；其中怀孕的前3个月是致畸的高危时期，因为这个阶段是胎儿重要脏器包括生殖系统发育形成的关键时期，备孕期间以及怀孕后可能的所有用药之前都建议向专科医生进行咨询，以选择相对安全的药物方案。

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【女性健康,地中海贫血|这个检查，孕妈妈千万别错过！准爸爸也要提前准备这么做】当然，并不是所有药物都不能在孕期使用，孕妈妈生病了还是要及时就医的，可以在医生指导下选择安全的治疗方案。