癌症肿瘤|基因检测是什么？肿瘤患者一定要做基因检测吗？ |肿瘤|

世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团。

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【癌症肿瘤|基因检测是什么？肿瘤患者一定要做基因检测吗？】
科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。
基因检测是什么?
有人说研究基因就是在研究生命的起源，因为基因是生命的遗传物质。每个人的基因都是不完美的，科学家曾经预测，如果有基因修复技术，把人体缺陷基因全部修复，那么人就变成“神”了，不过这只是个幻想，人体内除了有一部分正常基因，同样也有一部分变异基因，而癌细胞的诞生就是这部分变异基因激活了，这些变异基因可能是缺失了，可能是重复了，可能是长歪了……而通过基因检测，我们就可以精准的把这些变异基因找出来，然后利用各种医学手段针对这些变异基因进行治疗与修复。

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比如，很多晚期肺腺癌的病友，大多数都携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变，而这个时候就可以尝试靶向药治疗了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。甚至还碰到过很多癌友通过靶向药联合传统的放化疗，生存期超过了10年、20年。
哪些人要做基因检测?
所有肿瘤患者均可以接受基因检测;具体来说就是不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如一个肺腺癌晚期患者，没有接受任何治疗，家境也不咋地，只是为了了解一下有没有内地已经上市的靶向药可用，那么就只需要测一下最常见的几个基因就可以了。
再比如，一个有钱老板，也是肺癌，其他药物治疗都没啥效果，他又不甘心，想碰碰运气，看看有没有靶向药能用，不管是国内还是国外，不管是已经上市还是处于临床试验阶段，他都想知道，那这个时候，他可能就要选择一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。基于这个目的的话，有全癌种451基因的、包含新抗原811基因的、甚至还有全外显子组(3万多个基因)的，都可以做。
吃靶向药一定做基因检测吗?

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其实并不是，抗血管生成的靶向药并不一定要做基因检测，因为，现在并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。比如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗等靶向药。
治疗一段时间后，要不要重新做基因检测?
事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。而通过药物等治疗，可能会筛选和富集出具有某种基因特征的耐药细胞，但是绝大多数情况下，这些耐药细胞缺乏有效的新药，也就是治疗一段时间以后，可能的确发生了基因改变，但是没有更好的治疗选择。分页标题
因此，一般仅推荐接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次进行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后，耐药了，有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。比如口服第一代靶向药(易瑞沙、凯美钠、特罗凯等)的晚期肺腺癌病人，一开始可能是EGFR
19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的病人，会出现新的耐药突变——EGFR
T790M突变，而已经有第三代药物如奥希替尼可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，是强烈建议的，也是国内外指南强烈推荐的。
检测出基因突变，就一定有靶向药可用吗?

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其实并不是!基因突变的类型太多了，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等) ，目前尚无已经上市的靶向药。因此，经常发生检测了基因突变，得到了一本几十上百页的报告，清楚地列明了几个甚至十几个基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。如果是NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变，或其他特殊突变，可以争取参加合适的临床试验。
想用PD-1 ，要做什么基因检测?
目前基因检测，也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者，也适合PD-1抑制剂;而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友，似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。此外，众多研究提示，肿瘤组织中总的突变数量，也就是肿瘤突变负荷(TMB)越高的病友，使用PD-1抑制剂的有效率越高。