呼吸疾病|千万不要患上这种遗传性罕见病，囊性肺纤维化发生于儿童，多夭折呼吸疾病

肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病，是由于第7对染色体CF基因突变引起的。每2500人中大约有1人受累，病人的同胞中有一半可带有隐性基因，而1/4可得病。北美白人相对比较多见，而亚裔人种罕见。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肺囊性纤维化被收录其中。

文章图片
文章图片
这类病人表现为外分泌腺的功能异常。具有外分泌腺的器官，比如肺部、胃肠道，通常会被累及。常见的症状包括1.汗液中氯化钠含量增加，汗更咸。2.由于胰管堵塞，胰酶的缺乏，也可引起消化不良，表现为大便油腻，排便频繁，孩子会出现发育迟缓、体重低等。3.由于支气管中的黏液增多，使支气管阻塞，某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，病人表现为咳嗽加剧，痰液粘稠不易咳出，呼吸急促、气喘。继之引起囊性肺纤维化，支气管扩张，严重损害肺功能，进一步导致右心肥大，心力衰竭。

文章图片
文章图片
为何呼吸道中粘液多而粘稠？目前研究认为患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能是分泌物变黏稠的原因。
近年来国内越来越多人报道此病，包括数例儿童肺囊性纤维化病例。对于患此病的孩子来说，他们天生就与别的孩子不一样。孩童期间免疫功能低下，非常容易出现肺部感染，表现为反复的咳嗽和喘息。所以，家长要保护孩子远离吸烟的环境；即使是轻微的“类似感冒”症状，也要予以抗生素治疗；长期的雾化治疗稀释痰液，体位排痰；孩子每年予以一次流感疫苗接种；平时不与感冒的孩子密切接触；加强营养，给予高热量、高蛋白质、高维生素和高矿物质的饮食，食物中补充盐及消化酶。

文章图片
文章图片
【呼吸疾病|千万不要患上这种遗传性罕见病，囊性肺纤维化发生于儿童，多夭折】肺囊性纤维化期间可以做运动吗？
由于肺泡的囊性改变及支气管扩张，造成了呼吸功能的损害，心肺功能下降，病人常常不能进行剧烈的活动，活动后会加重心肺负荷，引起症状的加重和病情的恶化，所以在患病期间应该做一些低度体力的运动，比如说散步、慢跑、练太极拳等，不要进行剧烈运动。
成人首先要养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，避免在空气差、环境污染的地方停留。在室外公共场所及人多的地方，最好戴口罩。有上呼吸道感染时一定要及时就医，及时用药，有痰的时候尽力咳嗽，把痰排干净。