女性健康|孕期为何要做无创DNA检测?看完这篇文章你就懂
无创DNA筛查是什么
无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常 。
根据DNA的序列可以识别每一条染色体 。 通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率较高 , 无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常 , 如检测结果高风险则有可能出现胎儿异常现象 , 反之就算过关了 。
产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定 , 不允许发生错误的 , 故当无创检查结果高危时 , 尽管准确率高 , 但我们还是要求做羊水穿刺和脐带血穿刺 。
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什么是染色体异常
大家知道我们人类有46条23对染色体 , 包含了调控胎儿发育的全部遗传信息 , 如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷 , 甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了 , 出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常 。
问:我的家族没有遗传病史 , 而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA?
答:21-三体的发生类似于基因突变的发生 , 是染色体发生了畸变 , 是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误 , 也可能是受精卵最初分裂时发生了错误 。
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这与家族遗传性关系不大 , 是一个独立性事件 , 任何一次妊娠都有可能发生意外的 , 是一种自然现象 , 当然高龄夫妇的发生率会较高 。
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关 , 还与自身的健康状况 , 生活工作环境不良有关联 , 我国的孕产妇年龄多在30岁左右 , 年轻孕妇占大多数 , 而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中 , 孕期可自行选择做无创DNA筛查 。
孕多少周适合做无创DNA检查
推荐的检测孕周是孕12-22+6周 。
尽早做无创DNA对后续进一步检查会赢得有利时机 , 对宝妈生理心理影响都会小些 。 但临床情况千变万化 , 总会遇到孕26周以后来检查的宝妈 。
从理论讲 , 孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的 , 且检测准确性不受孕周影响 , 对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌 , 会帮助宝妈参考选择最适当的检查时机和检查方法的 。
温馨提示:做了唐氏筛查结果显示高风险的宝妈更要做无创DNA , 千万不能大意!
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