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石头在爸爸的陪伴下练习“撑小花” ， 刚开始练习时 ， 石头撑不了10秒钟 ， 现在可以撑2分钟 。

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多多在妈妈的帮助下进行康复训练

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为了锻炼腰腹力量和腿部力量 ， 石头每天都要在瑜伽球上练习
他们是一群被判定活不过2岁的孩子 ， 全身肌肉无力 ， 没有力气站立 ， 没有力气喝水吃饭 ， 甚至连呼吸都要用尽全身的力气 ， 他们 ， 是一群被SMA这种病“抽中”的孩子 。 SMA ， 即脊髓性肌萎缩症 ， 根据患者起病年龄和临床病程 ， 将SMA由重到轻分为4型 。 最严重的1型也称婴儿型 ， 呼吸肌无力突出 ， 多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭 。
去年2月 ， 全球首个SMA精准靶向治疗药物在中国批准上市 ， 进口到国内的一支药 ， 定价699700元 。 第一年注射6针 ， 往后每年注射3针 ， 终身用药 。 一边是无法承担的药费 ， 一边是等待治疗的患儿 ， 为了凑钱给孩子治病 ， 家长们卖房卖车 ， 开了直播 ， 在照顾孩子的间隙卖货 ， 艰难却用力地向着阳光生活 。 5月17日是第30个全国助残日 ， 采访人员走近SMA患者群体 ， 倾听他们的艰辛不易 ， 发现他们对于社会帮扶的渴望 。 文/图山东商报·速豹新闻见习采访人员 樊鹏莉
“新妈妈”的世界崩塌了
2014年 ， 多多的出生让王丽沉浸在初为人母的喜悦中 ， “那时候孩子给我们带来了太多的欢乐 ， 新生命的到来 ， 让所有的一切看起来都那么有生机 。 ”王丽说 ， 那时候她和丈夫还盘算着 ， 等孩子大一点的时候 ， 就换个大点的房子 。
但就在多多一岁多的时候 ， 王丽发现多多走路时总是摔跤 ， “刚开始还以为孩子是缺钙 。 ”可后来 ， 王丽就隐隐感觉事情并不是那么简单 ， 于是她开始带多多去医院 ， “在医院经过一系列的检查后 ， 大夫告诉我们孩子走路摔跤是神经出了问题 。 ”但具体什么问题 ， 医生表示无法确诊 ， 建议王丽带着孩子去北京 。
片刻不敢耽搁 ， 王丽和丈夫就带着多多去了北京 。 在北京 ， 多多被确诊为SMA ， 王丽问医生：“这病 ， 该怎么治呢？”医生告诉她：“回家吧 ， 好好陪他玩 ， 给他做他想吃的饭菜 。 ”
那一瞬间 ， 王丽和丈夫感觉世界崩塌了 。
在这之前 ， 王丽从未听说过SMA 。 SMA即脊髓性肌萎缩症 ， 是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病 ， 由多种基因突变引起 ， 一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病 。 根据患者起病年龄和临床病程 ， 将SMA由重到轻分为4型 。 最严重的1型也称婴儿型 ， 呼吸肌无力突出 ， 多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭 。 多多属于SMA2型 。
SMA是罕见病 ， 但其实并不罕见 。 我们每50个人中 ， 就有一个人是SMA致病基因携带者 。 而常规的孕检产检 ， 不包含基因检测 ， 更加全面的产检孕检 ， 也不包含这一项 ， 除非 ， 备孕者知道这种病 ， 愿意检测夫妻二人的基因 ， 或者在孕12周或16周进行胎儿的基因检测 。
每天醒来 ， 就算又撑过一天
去年11月以前 ， 多多还能扶着墙走路 ， 但现在 ， 除了可以自己吃饭外 ， 其他一切都依靠别人帮助 。
尽管医生说没有任何药物可以治疗多多的病 ， 但王丽并不甘心 ， 她查遍所有的资料 ， 决心带多多做康复治疗 。 王丽的卧室里有一个由暖气管焊接成的走路架 ， 多多每天都会在妈妈的陪伴下来回走几圈 ， 有时实在累得坚持不住了 ， 就会瘫倒在一旁的凳子上 ， 妈妈鼓励他：“加油 ， 再走几圈好不好？”多多小声说到：“好” 。
多多今年6岁了 ， 只有28斤 ， 坐在沙发上时 ， 他只能用双手支撑着身体 ， 无法移动 。 分页标题
刘亮的儿子石头也患有SMA2型 ， 如今已经抬不起胳膊了 。 几个月前 ， 他的胳膊还可以举过头顶 。 从去年3月开始 ， 石头开始进行康复训练 ， 从简单的按摩 ， 到复杂的器具训练 ， 每天要花费四五个小时 ， 所有的训练动作中 ， 石头最喜欢“撑小花” ， 但他无法独自完成 ， 刘亮需要帮助他把头抬起来 ， 再用双手托起脸 。
石头确诊时 ， 医生曾告诉刘亮 ， “孩子活不过两岁” 。 而现在 ， 石头已经过了2周岁的生日 ， 但医生的话 ， 还时常回荡在刘亮的脑海中 。 对刘亮来说 ， 每天早上醒来看到石头还能冲他笑 ， 就算又撑过了一天 ， 有欣喜 ， 更有担心 ， 不知道明天还能不能再看到石头的笑容 。
直播带货给儿子攒药费
对SMA患儿的家长来说 ， 每过一天都是煎熬 。
但这种煎熬和绝望一直持续到去年 ， 似乎让大家看到了生的希望 。 去年2月 ， 全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液在中国批准上市 ， 进口到国内的一支药 ， 定价699700元 。 患儿须第一年注射6针 ， 往后每年注射3针 ， 终身用药 。 在有慈善赠药的基础上 ， 对患者家庭来说 ， 每年仅药费就高达110万元 ， 依靠家庭自费支付 ， 没有哪个家庭能承担得起 。 2019年6月 ， 美国又批准了一种治疗SMA的药物上市 ， 这种药物可以修复残缺的基因 ， 所以只需要打一针 ， 但价格同样惊人：210万美元 ， 换算成人民币约1448万元 。
看着药品惊人的价格 ， 王丽和刘亮 ， 更加纠结了 。 “原来是没有有效药物 ， 治不了 ， 现在是有了药 ， 却治不起 。 ”刘亮哽咽地说 。 看着身高1米85的刘亮边说边擦眼泪 ， 采访人员能够体谅他为人父想救孩子却又无能为力的心情 。
同样无力的还有于兰花 。 于兰花的儿子名名出生5个月就被确诊为SMA1型 ， 因为病情严重 ， 于兰花知道孩子拖不起 ， 于是把家里的房子卖了 ， 又在筹款平台上筹到了一笔钱 ， 终于凑齐了第一针的费用 ， 带名名去了北京 。 “我们把家里所有能卖的东西都卖了 ， 把周围能借钱的亲戚朋友都借了个遍 ， 这才让孩子用上了药 。 ”于兰花说 。 按照慈善赠药的规定 ， 第一年用药买一赠三 ， 往后每次都是买一赠一 。
为了给名名筹集接下来的治疗费用 ， 于兰花每天晚上9点到12点进行直播 。 凌晨3点 ， 还要打包商品准备第二天发货 。 每天主要的任务是给孩子拍痰、吸痰、做雾化 ， 不定时给孩子翻身 ， 38岁的她 ， 头发已白了大半 。
面对如此高昂的药价 ， 于兰花根本不敢想象以后的日子 。 她不敢想如果没有钱了 ， 孩子该怎么活下去 。 现在她唯一能做的 ， 就是调整自己的心态 ， 不断告诉自己要坚强 ， 要努力筹钱 ， 带孩子去看病 。
期盼SMA早日纳入大病医保
于兰花所在的“山东SMA之家康复交流群”内 ， 家长们除了沟通用药和康复情况 ， 更多的都在关注医保政策 。
2018年5月 ， 国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部等5部门联合发布第一批罕见病名单 ， 脊髓性肌萎缩症（SMA）被纳入其中 。
2020年1月7日 ， 合肥市人民政府印发《合肥市城乡居民基本医疗保险和大病保险实施细则》 ， 其中 ， 第四章第十八条中明确 ， 城乡居民大病保险起付线为1.5万元 ， 贫困人口在省内发生的医疗费用大病保险起付线为0.75万 。 城乡居民大病保险不设封顶线 。 大病保险实行分段按比例支付 ， 20万以上报销比例为85% ， 该《细则》有效期为1年 。
有患儿家长告诉采访人员 ， 已经有合肥的患儿家庭享受到了这个政策 ， 70万治疗费用报销后 ， 自付10万 。 而对于1年后的政策变化 ， 家长们也颇为焦虑 。
刘亮说 ， 作为罕见病群体 ， 他们行走在黑暗中 ， 驱不散的阴霾缠绕在身边 ， “我们期待着SMA进入大病医保的那一天 ， 期待着更多的罕见病患儿能不因高额的医疗费用 ， 被挡在生命的门外 。 ”（文中受访对象均为化名）分页标题
（责任编辑：董云龙 ）

来源：(山东商报)

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标题：孩子■一针69万元的救命药　把孩子挡在生命门外