中新网武汉1月10日电 (田娟 邓国欢)5岁半女孩欣欣身患罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症 ， 并引发恶性肿瘤 ， 唯有肝移植才能挽救生命 。 为救女儿 ， 欣欣妈妈毅然捐出整个左半肝 。 10日 ， 接受肝移植手术的欣欣康复良好 ， 出院回家 。

据介绍 ， 欣欣出生时一切正常 ， 3岁开始反复出现呼吸道感染 ， 家人把她带到华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称“武汉同济医院”)求诊 ， 最终经基因筛查 ， 确诊欣欣患上的是一种罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症 。

武汉同济医院小儿外科主任冯杰雄介绍 ， 希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病 ， 父母双方都有隐性携带基因 ， 孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病 。 多见于出生后数月发病 ， 最终会导致肝脏衰竭 。 但也有一部分发病迟缓 ， 初始症状比较轻 ， 但同样无法改变肝硬化的进展 ， 最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤 。

#遗传病#5岁半女孩患罕见遗传病 母亲捐肝救女。两年来 ， 武汉同济医院一直密切关注欣欣的每一次检查 。 去年7月欣欣再次来院复查时 ， 医生发现她的肝上长了一个1厘米的病灶 。 9月份再次随访发现 ， 欣欣肝上的小肿块变大 ， 冯杰雄诊断后认为肿块很可能是希特林蛋白缺乏症导致的恶性肿瘤 ， 建议尽快为欣欣实施肝移植手术 。

欣欣妈妈毅然决定捐肝救女 。 武汉同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊 ， 制定手术方案 。 去年12月19日 ， 手术顺利进行 ， 医生把欣欣的病肝全部摘除 ， 再移植妈妈健康的肝脏 。 为救女儿 ， 欣欣妈妈捐出整个左半肝 。

#遗传病#5岁半女孩患罕见遗传病 母亲捐肝救女。冯杰雄提醒说 ， 肝病的种类繁多 ， 病因复杂 ， 必要时一定要到医院看诊 ， 并接受基因检测 。 很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽 ， 很容易被误诊或漏诊 。 尽早明确肝病类型 ， 才能够有针对性地调整治疗方案 ， 避免贻误病情 。 (完)

来源：(中国新闻网)

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