别怪我没提醒,疼痛科,你们遇到劲敌了

“幸福的家庭总是一样的,不幸的家庭各有各的不幸。”但是,如果是一个感觉不到疼痛的家庭呢?他们是幸运还是不幸的呢?今天我们就来看一看一个没有疼痛感的神奇家族。

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52岁的莱蒂齐亚·马西里在她很小的时候就意识到她与众不同:她有很高的疼痛阈值,甚至感觉不到烧伤或注意到自己骨折。这也给她的生活带来了不少“灾难”:滑雪时右肩骨折、打网球时肘部骨折都被她遗漏,甚至因为口腔问题导致牙齿植入错误,她也毫不知晓。

这种情况在马西里家族的其他5位成员身上也不同程度有所表现:

今年78岁的老母亲玛丽亚·多梅尼卡经历的一些莫名其妙的骨折从未完全愈合,而且自然硬化,并经常遭受烧伤,因为她感觉不到任何疼痛。

妹妹玛丽亚·埃琳娜经常用热饮烫伤她的嘴,而侄女维吉尼亚曾经把她的手放在冰里大约20分钟,却没有感到疼痛。

24岁的大儿子卢多维科酷爱踢足球,却也因此遇到不少麻烦,脆弱的脚踝加上没有痛感,即使他很少上场,最近的x光显示他的双脚脚踝都有很多骨裂。

21岁的小儿子贝尔纳多有一次从自行车上摔下来后,甚至没有意识到胳膊肘摔坏了,又骑了九英里,现在他的胳膊肘有了钙化现象。

他们的这种家族特征也因此被命名为一种医学名词——马西里(Marsili)综合征,用以描述那种受影响的个体对极端高温(或低温)、红辣椒中的辣椒素、骨折的疼痛等痛感低于通常的敏感度的特征。

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为了探寻这个家族“特异功能”背后的秘密,研究人员在每个家庭成员的基因组中绘制了蛋白质编码基因,并在ZFHX2基因中发现了一个突变。然后他们在没有这种基因的老鼠身上进行了两项研究,发现它们的疼痛阈值被改变了。当他们培育出具有相关突变的新小鼠时,他们发现它们对高温不敏感。

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意大利锡耶纳大学的安娜?玛丽亚?阿洛伊西教授说:“通过更多的研究,我们可以确切地了解这种突变是如何影响疼痛敏感性的,以及了解其他基因可能涉及到什么,我们可以确定药物开发的新靶点。”

人们常常为自己日常所经历的疼痛抱怨不已,殊不知疼痛是一种重要的警报信号,提示人们身体危险的发生,应及时采取措施防止危险的扩大。某种意义上讲,我们应为自己的疼痛感到庆幸!