乔布斯、盖茨、Google代言：最强基因检测美国上市，进医保 2017年12月1日

2017年12月1日，美国FDA批准了一款基因检测上市。

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对于FDA严苛的上市审批大家并不陌生，从各类临床新药曲折的上市历程就可见一二。时隔许久，这次获得FDA上市审批的是一款针对肿瘤患者的基因检测。刚刚上市不到一周，这个检测就刷爆了临床医生的朋友圈：

这可能是我们见过最精准的肿瘤基因检测

这款基因检测被命名为Foundation One CDx（简称F1CDx），由肿瘤届的传奇公司Foundation Medicine研发。F1CDx可以对任何实体肿瘤进行基因检测，包括324个基因变异情况，同时分析肿瘤突变频率（Tumor Mutation Burden，简称TMB）和微卫星稳定情况（MSI），对患者提供最精准的靶向和免疫治疗信息。

由于F1CDx在基因检测方面的优势，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）将会对F1CDx检测提供补助。也就是说：也就是说：F1CDx检测进了美国医保，将为约百万美国患者提供精准的基因检测服务。

F1CDx到底有多厉害？这要先从它的研发公司：Foundation Medicine说起。

Foundation Medicine公司：你能想到的科技大咖，都为它代言

Foundation Medicine公司成立于2010年，拥有史上最豪华的专家团队和明星投资者。

其创始之一是埃里克·兰德尔（Eric Lander），他曾经是人类基因组计划（Human Genome Project）的领导成员，当之无愧的“走在基因研究领域最前端的人”。

2011和2013年，Google和比尔·盖茨连续给Foundation Medicine投资；2015年，罗氏投资10亿美金，成为Foundation Medicine的最大股东。

乔布斯患癌之后，也曾经使用过Foundation Medicine的基因检测技术，花费十万美元，但终究没有挽回生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”

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Foundation One CDx检测：靶向+免疫治疗，屡建奇功

随着精准医学的进步，大家发现，同一个肿瘤药（尤其是靶向药），针对不同类型的肿瘤患者可能都有效，我们称之为“异病同治”，比如：

ALK融合常见于肺癌患者，使用ALK抑制剂的效果非常好，甚至有患者可以轻轻松松度过8年；但一小部分肠癌患者也会出现ALK融合。之前有过一位ALK融合的肠癌患者，使用ALK抑制剂——色瑞替尼治疗，效果很好，这位患者使用的就是Foundation One基因检测。除了ALK融合，还有其它的一些“异病同治”的靶点，比如有BRAF突变的肺癌患者可以使用恶黑的药物，有效率60%；13种肿瘤中都可能出现的NTRK融合，使用抗癌新药Larotrectinib治疗，有效率高达76%：

F1CDx在对患者肿瘤组织的检测中，可以同时检测324个跟肿瘤相关的基因，包括基因突变、融合和缺失，涵盖了FDA批准的所有的靶向治疗的候选基因，一次检测，就能告诉患者所有可能的靶向治疗方案，一步到位。

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另外，F1CDx的精准度也是它的重要优势。在F1CDx的研究中，研究人员把F1CDx的结果跟FDA批准的其它检测手段进行比较，发现其准确率高达94.5%。

除了靶向治疗，F1CDx在免疫治疗方面也可以提供权威的数据参考。在进行全面基因检测的同时，F1CDx还会对患者的两个免疫指标进行检测：微卫星不稳定性分析和肿瘤突变频率指标。

微卫星不稳定分析。2017年5月23号，美国FDA批准了默沙东的PD-1抗体Keytruda用于微卫星不稳定的多种肿瘤，具有划时代的意义。Foundation One会为患者提供微卫星不稳定的权威分析，如果是微卫星不稳定，患者可以考虑直接使用PD-1抗体药物，不限癌种类型，参考：史无前例，一网打尽：PD1批准用于所有dMMR实体瘤

肿瘤突变频率（TMB）。目前，全世界都很关注如何提前预测PD-1抗体治疗的效果，其中，肿瘤突变频率（TMB）是一个很有效的预测指标。2017年6月，《新英格兰医学杂志》发布了PD-1抗体Opdivo针对非小细胞肺癌的临床数据：针对PD-L1表达大于5%的患者来说，一线使用Opdivo并不比化疗好，可以认为这个临床试验失败了。但是，研究人员同时分析了患者的TMB指标，发现：对于TMB高表达的患者，使用Opdivo要比化疗更好，中位无进展生存期9.7 VS 5.8个月，这部分TMB高表达的患者更适合Opdivo治疗。这里的TMB检测使用的就是Foundation One的平台。具体如下图：

无论是靶向治疗的方案指导，还是免疫治疗的疗效预测，Foundation One CDx检测都拥有非常大的优势。对于正在飞速发展的肿瘤精准治疗而言又迈上了一个新的台阶。最重要的是，F1CDx的适应症为所有实体瘤患者，也就是说对大部分患者而言，F1CDx都是适用的。