个人基因组分析电子商务平台上线,甚至可以定制你的基因组围巾

个人基因组分析电子商务平台上线,甚至可以定制你的基因组围巾

原文以What"s app? Helix wants you to quiz your genome—some of it for fun为标题

发布在2017年9月11日的《自然-生物技术》新闻上

原文作者:Laura DeFrancesco

7月,Illumina的衍生公司Helix(面向消费者的基因组学公司)推出了在线个人基因组学应用商城,用于“探索你的DNA”。用户仅需花费80美金,就能够通过新一代测序技术(NGS)进行基因组测序。这款产品名为Exome+,可以测序22,000个蛋白质编码基因以及Helix研究人员认为可能有意义的数十万个非编码位点。

测序一旦完成,用户可以从Helix合作伙伴提供的一系列应用中进行选择,这些应用涵盖了从疾病风险预测到饮酒偏好等各种内容。据Helix联合创始人兼高级副总裁Justin Kao介绍,公司的目标是将新一代测序技术带给普通大众。他说:“我们认为这项技术应该为广大民众所用,我们不希望价格成为阻碍它普及的壁垒。”

个人基因组分析电子商务平台上线,甚至可以定制你的基因组围巾

基因组应用商店:Helix将存储人们的DNA序列,然后人们可以通过付费使用不同的应用来获得相应分析结果。

图片:Supparsorn Wantarnagon / Alamy Stock Photo

2015年,Helix由Illumina和其他投资方出资1亿美元成立,Illumina的执行主席兼前任首席执行官Jay Flately担任董事会主席。在这几年间,这家位于圣卡洛斯的公司建立了一个拥有一流的新一代测序技术平台的实验室,并获得美国病理学家学会(CAP)认证和美国临床实验室改进修正案(CLIA)认证。

此外,它还建立了一个由著名人类遗传学家和生物信息学专家组成的科学顾问委员会,拥有150多名员工。Helix提供的应用覆盖六大领域(祖系、娱乐、家庭、健身、健康、营养),特别在健康和健身领域提供了最为丰富的选择。Helix为其合作伙伴收集和处理样品,提供安全的数据存储和临床合规性,发挥着电子商务平台的作用。

对于新一代测序技术来说,这个价格低得惊人。Helix能把它做得这么低,一部分是因为规模,它具有高通量测序能力;另一部分是因为与Illumina的合作,并与应用提供商进行收入分成。Kao说:“我们的模式不是转售数据,而是把人们一次又一次拉回市场。”

Helix可能不会转售数据,但它也不会公布数据。目前,Helix只向合作伙伴提供他们履行服务所需的信息窗口,自己则保留其余信息。不过,公司正在计算公布数据的物流和成本,因此这种情况可能到年底会有所改变。Kao说:“如果你留在Helix平台上,我们的成本将会降低。”然而,Helix并不控制合作伙伴的行为;每个应用公司直接与用户合作,如果他们愿意则可以公布数据。

其他公司也在争夺基因组应用市场。位于加州山景城的旗舰型消费基因组学公司23andMe与不同的应用和信息提供商建立了联系,可以根据用户的需求将原始数据交给用户。类似的,纽约基因组研究中心的衍生公司GenCove也已经推出了基因分型服务。

据创始人Joe Pickrell介绍,只需59.99美元,即可进行低覆盖度测序,费用降低了大约100倍。该公司的成立是为了促进基因组信息的共享;通过提供一个平台让研究人员可以研究基因型,让个人可以探索他们自己的基因组,获取他们的祖先和微生物组信息(这是直面消费者的最受欢迎的两个项目)。公司将会根据用户要求发布原始数据。

位于圣迭戈的Portable Genomics也在开发一个直面消费者的平台,公司希望使个人能够将所有健康相关数据,包括基因组数据,存储在移动设备上。Portable Genomics由法国生物学家Patrick Merel创办,他的想法是让人们能够掌管自己的数据,让每个人都变成自己的移动数据仓库(这就是公司名字的由来)。

Merel目前正在与基金会和患者团体合作,为了成立该公司,他不得不离开他的祖国法国。在法国,除了医学或科研目的以外,获取基因组信息是非法的,而且不经过医生就获取基因组信息也是违法的。如有违反,将会被处以15,000欧元(17,600美元)的罚款和一年的监禁。Merel说:“法国,自由、平等、博爱。你懂的。真是胡扯!”

展望未来,Helix前景可期。它与10-15个机构建立了合作关系,包括医疗服务机构梅奥诊所、Geisinger Health以及其他的优质应用,如WellnessFx和Intelliseq等。有些应用可能显得没什么意义,比如Dot One应用让你可以订购一条带有基因组信息的个性化围巾,与Sema4提供的疾病媒介物筛查应用CarrierCheck相比,对比尤其明显(Sema4为纽约西奈山医院的衍生公司,由Eric Schadt负责)。

Kao表示,他们会仔细审查他们提供的每一个产品。“我们的合作伙伴发明和创造产品,让消费者去探索,去从中感受乐趣,至于这些产品是否具有个人价值,则由他们自己决定。”?

nbt|doi:10.1038/nbt0917-810

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