赴美妈咪帮: 美国试管婴儿杜绝唐氏综合症唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力丶肢体异常情况的发生。因此病症具有随机性，没有明显的家族遗传史和身体异常情况，所以即使健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。而美国试管婴儿技术，却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响，也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。

美国试管婴儿专家说：唐氏综合征，是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。患儿的主要特征为：

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出丶最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷丶声音低哑丶口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹丶任性丶多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

养育者要了解患儿的性情，因材施教。统计表明，在正常女性中，有1/700的人会生下唐氏儿，这种先天性疾病的发生率高，没有明显的家族史，即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。因此，专家建议，即便是健康或最佳生育的期的女性，在生育期间也要进行唐氏综合症筛查，大龄计划生育家庭更要注意孕前的基因检测。

最佳生育期女性也可能生出“唐氏儿”

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

目前，医学上对唐氏综合症的干预方法如下：

1.B超和普通唐筛(常规筛查)

概念：通过形态学和血清学的筛查，判断胎儿患染色体异常的风险。

筛查时间：16-19周

准确率：5%假阳性率，20-40%漏诊率

技术特点：传统检测技术，成本低，但假阴性率和假阳性率较高。

2.无创胎儿染色体非整倍体筛查

概念：通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，从而发现问题宝宝。

筛查时间：12-26周

准确率：大于99%

技术特点：相比传统筛查准确率高，成本也相对较高，可在孕早期发现问题宝宝，及时采取措施。

3.侵入性产前诊断

概念：通过羊水穿刺等侵入性检查，对胎儿染色体异常进行诊断。

筛查时间：16-20周

准确率：接近100%

技术特点：这是目前国内对唐氏综合征产前诊断常用标准，但因侵入性的取材方式，可能对胎儿造成伤害。

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4.美国试管婴儿PGS基因筛查技术

概念：又称第三代试管婴儿，是当今最为先进的在体外对胚胎进行筛查，优胜劣汰挑选出不存在染色体异常的的胚胎进行植入。

筛查时间：唯一可在胚胎植入前，便准备判断并杜绝唐氏儿的有效技术。

准确率：100%

技术特点：准确率高，可有效避免怀上唐氏宝宝，进而避免后期引产带来的身体伤害。在保障胎儿绝对健康的同时，将母体伤害降到零。

美国试管婴儿运用第三代试管婴儿技术，已可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康; 通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术，医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与274种疾病进行优选和剔除，PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失，这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达274种的遗传性疾病，之后将最为优质健康的胚胎挑选植入，可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

国内医疗领域中，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查，而当今医学条件良好的国家，也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查;如果发现则需要进行人工终止妊娠手段，但弊端也会非常明显;尤其大龄或试管婴儿女性，孕育胎儿本是不易之事，发现问题又要进行终止妊娠，不仅伤害母体还会影响孕力。

赴美妈咪帮提醒：计划生育家庭，尤其大龄夫妻孕前最好进行基因筛查，发现染色体异常等潜在基因问题，及时运用美国第三代试管婴儿技术辅助生育;可以说，美国试管婴儿技术是当今女性在孕前，便可准确将唐氏综合征拒之门外的最有效生殖助孕手段。