一双儿女相继患上慢性肾病，检查发现是先天原因六年前

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六年前，发现女儿患上了慢性肾病，去年年底发展为尿毒症；两年前，儿子也同样查出了慢性肾病。吴女士后来才知道，这双儿女是因基因出了问题才相继患病。如今，女儿已开始腹膜透析，定期在浙江大学医学院附属儿童医院﹙以下简称浙大儿院﹚随访。

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一双儿女相继查出慢性肾病

吴女士老家在江西，女儿10岁，儿子8岁。

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前不久，浙大儿院举办了一场儿童慢性肾脏病病友会，肾内科的医务人员现场为患儿义诊，提供免费检查咨询及营养指导。吴女士带着女儿、10岁的小静（化名）来到现场。小静看上去比同龄孩子明显瘦小很多。

吴女士说，六年前，女儿读幼儿园小班，一天放学发现她眼睑有点肿。一开始根本没想到是肾脏出了问题，还以为是没休息好引起的。后来好几天水肿都没退，到当地医院检查发现，尿蛋白有3个+，确诊为慢性肾炎。

大家知道，慢性肾炎可能会慢慢发展成终末期肾病，也就是大家熟知的“尿毒症”。

小小年纪就患上了这么严重的病，让小静一家人的生活蒙上了阴影。

前几年，小静定期在当地医院随访检查，在医生指导下用药，尽量延缓病程，她的病情一直处于稳定状态。

可祸不单行。两年前，吴女士的儿子也查出尿蛋白升高，同样确诊为慢性肾炎。

这样的打击让吴女士难以承受，在医生建议下，吴女士和丈夫做了基因检测，发现她和老公各自都携带慢性肾病相关的基因，正因为基因异常，导致一双儿女都患上了“局灶节段硬化性肾小球肾炎”。

这种肾炎属于慢性肾脏病的一种，目前在临床上没有特别好的治疗方法，通常只能通过治疗缓解疾病进程，但最终依然难免发展为终末期肾病。

吃了土郎中的药
女儿发展为尿毒症

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吴女士实在太想治好这两个孩子的病了。

去年年初，吴女士在老家打听到一位土郎中，据称用祖传秘方，可治疗各种疑难杂症，于是找到他为女儿看病。

“那人说只要吃半年左右的中药，我女儿的病情就可以逆转。”听到这些话，吴女士心动了，就真让女儿吃了半年中药。没想到，女儿的情况越来越糟，到最后连小便也解不出来了。

去年年底，吴女士带女儿到浙大儿院就诊，检查发现肌酐水平严重超标，已发展到终末期肾病。

得知这一结果，吴女士后悔不迭。

浙大儿院肾内科主任医师沈辉君为小静制订了治疗方案，进行一天六次的腹膜透析治疗。

如今，小静的病情稳定，整个人的精神状态也不错，定期到浙大儿院复诊。

沈医师说，青少年儿童的慢性肾脏病或尿毒症，往往是有先天基础的。比如有些患儿有先天的肾脏发育畸形、膀胱输尿管反流，以及一些先天基因缺陷导致的肾脏疾病，还有一些难治性肾病、免疫性疾病，后期都可能发展为尿毒症。

“引起肾脏疾病的原因不同，最终发展为终末期肾病的病程也不一样。有些可能长达十几年，有些可能三五年。但往往有一些家长病急乱投医，孩子没有规范治疗，反而延误了治疗，导致病情加速发展。”沈医师说，临床上，时常会遇到一些慢性肾脏病的孩子，因饮食没有控制好，或吃了退烧药、不明成分的药等，引起疾病加重，最终发展为不可逆的尿毒症。

根据患儿情况选择适合治疗方案

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据统计，目前我国18岁以下青少年中，大约有200万慢性肾脏病患者，每年新发的尿毒症儿童有2000-3000人。在浙大儿院，每年新发的终末期肾病患儿也在逐年增多。

浙大儿院副院长、肾脏泌尿中心主任毛建华教授说，儿童肾脏病往往较隐匿，家长难以早期发现，另外，因为孩子的日常体检里，尿常规和肾脏B超检查不是常规检查项目，也难及时发现。

因此，提醒家长留心观察孩子的小便，如果颜色变深，或小便中有泡沫，或夜尿增多，如果男孩小便时无力，有这些症状要引起注意，及时带孩子到医院做检查。

此外，至少每年要给孩子做一次尿常规和肾脏B超检查，这个很要紧。如果已发现孩子的肾脏问题，要尽早到儿童肾脏病专科治疗，以免耽误就诊时机。

“慢性肾病如能早期发现，对后期控制病情越有利，此外，也有部分孩子通过治疗，还是有机会逆转。如果发展到终末期，只能通过腹膜透析、血液透析或肾移植来治疗。”

很多患儿家长会问，这些治疗方法，到底该如何选择？

毛教授说，如何选择治疗方案，还是需要根据患儿的实际情况。

相对来说，肾移植能够提高患儿的生活质量，是相对理想的选择方案。但由于肾脏来源比较紧缺，需要等待较长时间。

腹膜透析可较好地保存患儿残余的肾功能，而且不需要频繁到医院，在家里就可以操作，但腹膜透析对操作环境及操作流程要求很高，最怕的就是出现腹膜感染。

血液透析需要患儿每周三次到医院来做，更适合病情相对较重的患儿，而且对往返交通是否便利要求也比较高。

“患儿家长最好在专业医生指导下，综合实际情况，为患儿选择适合的治疗方案。”毛教授建议。同时，家长也要注意患儿的日常饮食，合理的蛋白质和能量摄入，避免增加肾脏负担。