血液检测前景无限，科学家正在为肿瘤 DNA“追本溯源” 人们一直以来有个梦想——一次简单的血

人们一直以来有个梦想——一次简单的血液检测就能检出身体内任何小肿瘤。这样，我们就有充足的治疗时间。

最近，来自 GRAIL 公司的科学家们在美国癌症研究协会年度会议上汇报了他们在这方面的相关进展。GRAIL 是一家生物技术公司，总部位于加利福尼亚州门洛公园，目前已经吸引了超过 10 亿美元的投资额。这家公司通过全基因组测序技术分析血液中死肿瘤细胞裂解释放的 DNA，发现在已知患有早期疾病的患者群体中，65％的患者有罹患癌症的迹象。

无独有偶，来自波士顿马萨诸塞州总医院的另一研究团队最近也有相似的发现。他们的检测方法称为

液体活组织检查

。研究人员 Daniel Haber 认为这些检测方法对于发现早期症具有“巨大前景”。

尽管多家公司和学术实验室正在研究这种新型癌症检测方法，但只有 GRAIL 吸引了巨额资金，以及许多咨询委员会中“科学巨头”们的关注。它计划使用全基因组测序分析人类基因组中所有的 30 亿个碱基对，来开展癌症测试。

为了探究测试中癌症检测的相关指标，目前，GRAIL 正在对癌症患者（包括 20 种不同癌症）和健康人血液中的游离 DNA 进行相关突变的归类。根据该公司今天的报告，迄今为止，这项研究已经招募了 10,000 多位试验者（目标是到今年年底之前招募 15,000 位）。

来自 GRAIL 的科学家们使用了三种不同方法来分析 878 名癌症患者和 580 名健康人血液样本中的基因组 DNA。一种方法是在样本 DNA 中寻找已知的癌基因（目前已知有约 500 个癌基因）；另一种方法是检测基因拷贝数是否存在异常；第三种方法是分析基因的甲基化模式，甲基化是基因表达或不表达的一种化学标记。

接下来，GRAIL 的科学家们探索了每种试验方法预测癌症患者的准确性。早期胰腺癌，肺癌，卵巢癌，肝癌和食管癌都属于高致死率、低检出率的癌症。在 196 位患有这五种癌症的患者中，研究发现甲基化模式检测方法的效果最好，这

说明 65% 的患者血液扩散到器官（包括淋巴结）的癌细胞浓度还不足以（用常规方法）检出；癌细胞开始转移时，检出率则高达 95％

，主要是因为此时肿瘤较大，并存在于多个器官中，血液中有更多来自癌细胞释放的 DNA。

尽管非转移性癌症 65％的敏感率还有待其他样本的证实，但这个结果与其他一些研究机构的报道一致，如约翰霍普金斯大学的一个研究小组。他们检测了血液中基因的序列以及几种癌相关蛋白，研究结果最近已被发表。

约翰霍普金斯大学研究小组的共同成员，来自纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心的医学肿瘤学家 Luis Diaz 说，早期癌症的检出率可能永远不会高于 65％～70％，因为有的肿瘤组织很小，释放到血液里的 DNA 往往很少，不足以被检测到。

GRAIL 公司开发的这三项测试方法假阳性都很低： 580 个理论上应该是癌症指标阴性的样品中有 5 个显阳性。后来发现其中 2 个样品的受试者确实患有卵巢癌和子宫内膜癌，这表明假阳性率更低，Aravanis 说。

从血液中检测肿瘤只是第一步; 最理想的情况是，通过任何液体活组织检查都能指出哪个器官是癌症的原发器官。这样，医生就能在肿瘤扩散之前发现肿瘤并将其移除。利用蛋白质生物标志物，来自霍普金斯的研究小组已经确定多种肿瘤的原发组织。根据 GRAIL 公司，他们也已经能将

肿瘤 DNA“追本溯源”，但可能尚未做好发表这些结果的准备。

-End-

编辑：包纯洁

参考：

http://www.sciencemag.org/news/2018/04/blood-test-shows-promise-spotting-early-cancers