生而不凡--罕见病患儿的故事虽然他们看起来是那么的不堪一击

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虽然他们看起来是那么的不堪一击，但他们的灵魂却强大无比，他们因珍稀而美丽，因生活而珍惜。

来源 |上海市儿童医院

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人生，与其说是一次漫长的路途，更不如说是一场战争，最大的敌人其实是自己。

人世间没有真正的失败，只有胆怯与懦弱，但是在你想要放弃的时候，你是否知道身边有着一些顽强拼搏的灵魂，他们可能天生不足，但他们从未放弃。

虽然他们看起来是那么的不堪一击，但他们的灵魂却强大无比，他们因珍稀而美丽，因生活而珍惜。

--献给罕见病患者及关爱他们的人

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1 蚕豆也变恐怖

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3岁男孩豆豆发热到39度，面色苍白，小便呈浓茶色。在医生询问家长最近有没有给孩子喂过蚕豆?爸爸妈妈才想起来，一周前第一次给孩子吃了蚕豆。医生称，这是进食蚕豆后引起了溶血性贫血，叫做“蚕豆病”。

G6PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，一般男宝宝发病多于女宝宝。我国是本病的高发区之一，患病率为0.2~44.8%。在我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。

2 不能见光的月亮孩子

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白化病患者曾先生和妻子肖女士来到某市医院遗传病专科找医生寻求生育指导，但医生告知也无法给他做生育指导，因为引起该病的基因较多，遗传模式也不相同，所以想要生育健康的宝宝必须先查到哪个基因突变而引发的白化病。在医生的推荐下，曾先生做基因检测发现了TYR基因已知纯合致病突变，曾先生将TYR基因致病突变遗传给子代的概率是100%。幸运的是他妻子肖女士未检测到TYR基因可疑的致病突变，生出正常孩子的概率非常高。

白化病(albinism)是由于不同基因的突变引起皮肤及附属器官黑色素或黑色素体生物缺乏或合成缺陷，发病率约为每人有 1-2/ 200,000。据此推测我国约有9万眼皮肤白化病患者，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

3 请不要再喂我母乳

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可可6月龄就诊时主要问题是皮肤巩膜黄染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。经过基因分析，确诊为希特林缺陷病。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，半月后黄疸消退出院。

华仔在9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到当地医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。1岁4个月时就诊，虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病，但病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。

希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency,CD)是由于SLC25A13基因突变导致citrin缺乏或功能不足，引起的一系列生化代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传性疾病。目前我国至少有85000人患希特林缺陷病，其中有超过51300人分布在长江以南地区，广东更是发病“重灾区”。据研究该基因突变在中国健康人群中为1/65。

4 无声的校园杀手

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体育课上，7岁的山山突发晕厥，随后被立即送往医院急诊室救治。经抢救后，于第8天宣布死亡。据山山的老师同学等描述，山山在晕厥前并未出现胸痛、气短、心悸或头晕等异常症状，那究竟是什么原因夺走了山山的生命呢?

原来山山是得了一种叫儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的遗传性心律失常，而据山山的父母介绍，他们之前还有一个孩子，也是因为患有CPVT而突然发病走了。

CPVT，儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)，是一种少见却高度恶性的遗传性心律失常，因心室颤动(VF)而导致猝死。患有CPVT的儿童平时身体健康，心电图、心脏B超、心脏核磁共振检查均正常，仅仅在发作的时候出现心电图异常。

CPVT是儿童和青少年最致命的遗传性致心律失常性疾病之一，30%的患者至少发生过一次心脏骤停，80%的患者发生过一次或多次晕厥。在人群中的流行率尚不确定，估计约为1/10,000，平均发病年龄7~9岁，无性别差异。

5 突然失明

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12岁男孩奔奔的双眼视力在两天内急剧丧失，从1.0变成仅能看到模糊的人影，奔奔平时成绩都是班里前几名，现在眼睛突然看不见，已经有一个月没法做作业了。当地医生诊断，奔奔的角膜、晶状体和视网膜没问题，是视神经有毛病了，给予糖皮质激素冲击治疗，效果不好。后来到孙主任认为“孩子双眼视力很差、视盘明显充血、水肿，但瞳孔光发射正常，应该首先考虑Leber遗传性视神经病变，经线粒体基因检测以明确诊断。，奔奔和妈妈的线粒体基因11778位点发生突变，引起线粒体功能障碍，继而导致视神经发病而造成视力永久性下降。

Leber遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。LHON在任意年龄可发病。在男性中的发病率约为女性的五倍。全球发病率为1/25000，而亚洲人高发，日本的发病率为1.13/10000，估计我国约有15万患者。

6 抵抗力低的免疫缺陷

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飞飞已经连续3次肺炎了，“每次高烧都特别难退，医生开的抗生素也不是特别理想”飞飞的妈妈一边擦拭着眼泪一边哽咽的说到，除此之外，王红还发现孩子明显偏瘦，个子相比同龄孩童明显瘦小的多，同时孩子口腔黏膜表面有明显的鹅口疮出现......

随后几天，在对孩子的血常规、胸片以及常规免疫功能指标进行检测后，发现外周血B细胞显著减少，各种免疫球蛋白水平均较低，同时结合基因检测分析，发现单核细胞BTK基因存在突变，结合临床最终确诊孩子患上的是原发性免疫缺陷病(PID)中的一种，即X-连锁无丙种球蛋白血症。

原发性免疫缺陷病(PID)是一类罕见的遗传性疾病，主要由基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞及免疫活性分子发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。据最新流行病学研究证实，目前PID共涉及的基因突变有300多种，约290余种疾病，我国PID总发病率为1/5000，发病患儿在6万~12万左右。

7 血尿也可遗传

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小高5年前查出患有血尿，但无法确定病因。眼看着女儿血尿逐渐加重却无法控制，父母便下定决心带她走上了漫漫求医之路，但是辗转多地却始终没有确诊，直到他们来到了上海市儿童医院肾脏风湿科找到黄文彦主任，检查发现小高的妈妈同样存在血尿，推测小高可能患上了遗传性肾炎。于是对小高和她的爸爸妈妈进行了精确基因检测，并反复多次验证，终于确定了小高的突变基因COL4A4，而且她的妈妈也存在同样的基因突变。

虽然小高妈妈再生育患儿的风险高达50%，但采用产前羊水穿刺分析胎儿基因序列的精准分子诊断技术，确定胎儿在该基因位点不存在突变，为正常基因型，并让小高妈妈继续妊娠并顺利产下一名健康宝宝。

Alport综合征(Alport syndrome,AS)，又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎，是儿童常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/5000-10000。患儿常在成年后进展至肾功能衰竭，并伴有听力和视力异常，该病无特效治疗方案，最后只能依赖于血液透析、腹膜透析甚至肾移植等肾替代治疗。

8 巨人杀手--“天才病”

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2016年10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁;

2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁;

2009年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世，年仅23岁;

2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死，那年他刚满30岁;

1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死，时年28岁......

马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，主要危害是心血管病变，特别是主动脉根部扩张。据美国罕见病组织NORD不完全统计，每5000至10000人就有一个马凡综合征患者，按照这个比例来估算，中国大约有14至28万马凡综合征患者。

9 从未奔跑过的女孩

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在名画《克里斯蒂娜的世界》中，画家怀斯将邻居女孩画入作品，她当时正身患一种神秘的疾病，其行走能力也正在被疾病所蚕食。当时的人们觉得她患的是小儿麻痹症，而在她直到去世也没有被确诊。3岁的时候，她就不得不用脚掌外侧行走，而四肢机能已经开始逐渐减退，直到20岁，机能的衰落才有所停缓。她的四肢甚至有可能连感觉都没有了。

神经学家帕特森认为小儿麻痹症的症状往往在发病初期是最糟糕的，且随着时间的推移会慢慢改善，而这与奥尔森的情况恰恰相反。帕特森认为她患有腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)。

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经性肌萎缩性疾病，全球现有280万人患有此病。CMT在美国的发病率约为1/2500，患病总人数估计有130,000多例。但是由于这种疾病症状轻微，不会危及生命，因而实际患病人数可能是统计值的两倍。