心肌致密化不全的遗传学、临床表现和长期结局医脉通编译整理

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心肌致密化不全(NCCM)又称为非致密性心肌病，是胚胎期心肌致密过程失败所导致的心肌病。NCCM的流行病学资料尚不全面，各中心报道具有较大的差异。近日，美国心脏病学杂志(JACC)上发表了一项针对NCCM患者的多中心回顾性研究，对成人和儿童NCCM患者的遗传学、临床表现和结局之间的关系进行了分析。

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以下为研究要点:

1. NCCM的典型特征是异常增多的肌小梁，多累及左心室，非致密化心肌与致密化心肌的比例> 2:1。

2. 由于超声心动图和磁共振成像的进展，临床上对于NCCM的认识和鉴别越来越多。NCCM的临床表现包括左心室功能不全、充血性心力衰竭、室性心动过速、心源性猝死和血栓栓塞。

3. 高达50%的患者有家族史，通常为常染色体显性遗传。肌小节基因突变最为常见，而且涉及到的大部分基因与肥厚型和扩张型心肌病有关。

4. 该研究对四个心血管基因中心(cardiogenetic centers)的327名NCCM患者进行了分析。32%的患者发现了基因突变("遗传";81名成人，23名儿童)，16%的患者有家族史无基因突变("可能遗传";45名成人，8名儿童)。其余52%的患者无家族史或基因突变("散发";149名成人，21名儿童)。

5. 83%的儿童和85%的成人有症状，症状多与心力衰竭和心律失常有关。

6. 大多数突变发生在基因MYH7、MYBPC3和TTN(检测组包括45个心肌病基因)。突变检测呈阳性的患者，其左心室功能不全的风险高于可能遗传和散发患者。

7. 中位随访5年，27%的儿童和21%的成人发生了主要不良心血管事件(MACE;包括心源性死亡、左心室辅助装置、心脏移植、心源性猝死存活、植入式心脏复律除颤器电击或缺血性卒中)。确诊年龄<1岁、多基因突变和左心室功能不全的可能遗传NCCM儿童患者，MACE风险增加。

8. 左心室功能不全与整体MACE风险增加有关(HR=1.7)。即使修正左心室功能，MYH7突变的患者依然存在MACE低风险。MACE与散发患者的左心室功能无关。

9. 女性患者比男性患者心脏骤停的比例更高(11% vs. 2%)，成年女性患者的缺血性卒中比例高于男性(9% vs. 3%)。与无先天性心脏病患者相比，先天性心脏病患者的卒中风险特别高(56% vs. 5%)。

10. 虽然转诊偏倚可能影响了一些结果，但这项研究强调的是NCCM的异质性，表明需要加强这些患者的基因分型和表型，以帮助预测和制定治疗策略。

参考资料:

[1] Daniel T. Eitzman. Noncompaction Cardiomyopathy Outcomes. ACC. Feb 12, 2018.

[2] van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, et al. Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2018;71:711-722.

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