【遗传|产前筛查及诊断 | 专家来解答你最想知道的事儿|诊断|进行|胎】_

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【遗传|产前筛查及诊断 | 专家来解答你最想知道的事儿】解答
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1.问：我怀孕4个月，到该做唐筛的时间了，听说咱们潍坊市有免费政策。我应该到哪里去查？需要准备哪些材料？什么孕周去合适呢？
答：为孕妇免费提供产前筛查是潍坊市政府民生实事之一。准爸爸准妈妈只要一方是潍坊市户籍，即可以享受免费的产前筛查（无创DNA检测或者血清学筛查）服务。可以先咨询户口所在地的街道办事处，明确是否符合政策；符合免费条件者，请携带当地街办提供的证明信（如有）、户口本、结婚证、身份证等有效证件以及孕期所做的检查报告，于工作日（周末及法定节假日除外）到潍坊市妇幼保健院儿童康复楼三楼遗传科就诊。如有特殊情况不适合进行产前筛查的，科室会安排医生提供专业咨询。
适宜检测孕周：
唐筛（血清学筛查）：孕15-20+6周
无创DNA（孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）：12-22+6周
遗传|产前筛查及诊断 | 专家来解答你最想知道的事儿
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2.问：从微信“潍坊市妇幼健康管理平台”上，查询到我的无创DNA 结果提示低风险，是不是就说明我的宝宝一切正常了？
答：尽管这项技术针对唐氏综合症的检出率高达95%以上，但其仍旧是一种筛查手段，而不是产前诊断（确诊）。如检测结果为高风险，是一定要接受遗传咨询及羊水穿刺诊断的；即使检测结果为低风险，也不能掉以轻心，仅说明胎儿患目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，建议您继续做好胎儿系统超声及其它常规产科检查。
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3.问：我年龄已经42岁了，医生建议我做羊水穿刺。一定要抽羊水吗？好不容易才怀上二宝，是不是风险很高？会不会很疼？
答：孕妇的年龄越大，孕育各种出生缺陷胎儿的风险相对越高，因此，年龄大于35岁的孕妇即为高龄孕妇，建议常规进行产前诊断（包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐静脉穿刺术），其中羊膜腔穿刺术就是大家所说的“抽羊水” ，是产前诊断技术中首选的一种，相对安全易行。
羊水穿刺产前诊断的优势在于：从羊水中获得胎儿细胞进行多种遗传学检测，不但可以检查全部46条染色体，来一步到位确诊常见的染色体疾病，还可以进行染色体基因组芯片检测，检出微缺失微重复综合征，而且对于有某些单基因遗传病家族史的孕妇，还可以同时进行胎儿的产前基因检测。
实际上，羊膜穿刺手术整个过程非常的快速，一般只会感到轻微疼痛，程度类似静脉抽血穿刺，是可以忍受的。
既然是有创性操作，是有一定风险存在的；但这项技术也已经非常成熟，医生会在穿刺前进行严格地术前检查，在彩超引导下选择最合适的穿刺部位，尽量避开胎儿，引起流产或感染的风险相对较低，仅为1/1000左右。
4.问：我的第一个宝宝患严重听力障碍，而我们夫妻都是健康的，双方家庭也没有同样的病；现在我想再要个孩子，想问一下会遗传吗？会不会再生育一个聋儿？不希望再和大宝一样，感到非常紧张
答：耳聋是临床上常见的疾病，我国每年出生的2000万新生儿中，严重听力障碍占1%～3% ，其中60%的听力障碍和遗传因素有关。