郴州市免费为近两万名孕产妇进行地贫基因筛查华声在线5月8

华声在线5月8日讯(通讯员刘振王卉采访人员谢添翼)今天是第27个“世界地贫日” 。郴州市第一人民医院北院(儿童医院)举行郴州市2020年“世界地贫日”大型宣传活动，主题为“地贫防控，从婚前孕前开始” ，旨在强调预防为主，进一步引导公众有效防控地贫。活动现场， 25名地贫患儿接受了来自相关爱心单位和企业捐赠的爱心救助金10万元。
近年来，郴州以郴州市第一人民医院产前诊断中心为主导，积极统筹推进出生缺陷三级综合防治服务，先后启动实施了免费婚检、免费孕前优生健康检查、免费孕产妇产前筛查、新生儿疾病筛查等系列妇幼健康重大公共卫生项目。2018年，郴州以苏仙、北湖两区为试点，在湖南率先开展了全覆盖的孕妇免费地贫基因检测民生项目。
据郴州市第一人民医院院长雷冬竹介绍，近年来，郴州市第一人民医院在全国率先建立了基于高通量测序技术的一站式地中海贫血防控网络。该网络不仅覆盖郴州，还辐射至永州、耒阳、坪石等周边地区，建立了257个地贫基层防控站，培训了3300余名医务人员，目前已为35000余名育龄夫妇行了地贫基因检测，确诊阳性7700余例，为其中320余对同型地贫基因携带夫妇行了产前诊断，确诊并医学干预了99例重型地贫胎儿。
【郴州市免费为近两万名孕产妇进行地贫基因筛查】 “自2018起，本院先后承担了苏仙、北湖、宜章、汝城、桂东、桂阳6县的孕产妇免费地贫基因检测民生项目，已为近2万名孕产妇行了免费地贫基因检测，确诊阳性2600余例，为其中130余对同型地贫基因携带夫妇行了产前诊断，确诊并医学干预了40例重型地贫胎儿。”雷冬竹说，免费筛查构筑起了涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿等妇幼全周期出生缺陷综合防治屏障。