a754|菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心:出生后的“第一道安全检查”( 二 )
大家都知道新生儿疾病筛查是关系着贯彻《母婴保健法》的最成功的公共卫生项目,是出生缺陷三级预防的最后一道防线,从血片采集到血片运输、保存、取样,萃取、制版,上机,试验,要经过多人、多部门、多个程序,才能最后出来实验报告,过程繁琐、复杂,但又要步步精准,这就需要参与人员精心、细心,不能有半点儿马虎,所以从实验室到诊疗室,每个人都是慎之又慎,他们就像护士打针输液一样,都是三番五次的查对,有时为了一个血片,一个结果,会追源到底,直至追到分娩医院。
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菏泽市已全面开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查
“新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查,早期诊治,从而避免或减轻疾病的危害。遗传代谢病患儿早期无症状,跟正常婴儿无差别,极易漏诊,发病初期症状不典型,容易误诊,当出现典型症状时,则对患儿已造成了不可逆伤害。因此,在未出现症状前治疗效果是最好的。”王庆华说。目前,菏泽市已全面开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查,三级筛查信息网络、血片运输程序等硬件已健全完善。
菏泽市新生儿疾病筛查中心在普及串联质谱筛查遗传代谢病的同时,着力打造菏泽市遗传代谢病分子诊断中心和遗传代谢病治疗中心,为遗传代谢病患儿早确诊、早治疗避免残疾发生提供有力的帮助和支持。此外,王庆华建议,要重视遗传病患儿的生活管理和营养支持,预防疲劳,避免长时间空腹;注意营养监测,合理干预,保证热量、蛋白质、氨基酸、脂肪酸、维生素的摄入;病情控制良好状态下预防接种,减少应激反应引起的意外事件。
【来源:大众网】
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