功能低下|10岁小女孩患难梳头综合征,和爱因斯坦是“同款”,网友:太酷了
【 功能低下|10岁小女孩患难梳头综合征,和爱因斯坦是“同款”,网友:太酷了】孩子们的一切基本上都来自于父母——通过基因遗传的方式。有的孩子遗传到了爸爸妈妈的双眼皮,小酒窝等等,漂亮可爱。可是遗传不仅仅是遗传基因中好的一方面,有一些不好的基因也会遗传到,比如一些先天性的疾病。
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最近有一条微博,报道了一个十岁的澳大利亚小姑娘。这个小姑娘得了一种“不是病得病”。她患有难梳头发综合征。这个小姑娘叫做希拉,自出生以来就一直头发蓬松难梳理,曾被同学嘲笑——看上去好像“把手插在了电源里”。视频中也的确是这样的。这头浅金色的头发“野性难驯”,梳子刚把头发梳到耳后,可是梳子一离开,头发立马恢复原型。还不仅如此,小姑娘的头发简直像是直直地竖在头上一样。她曾经也试过把头发全部都剪掉,可是还是没能解决问题,因为新长出来的头发仍然一样。后来,在家人的帮助下,她慢慢接受了自己的头发。患难梳头发综合征的人头发干燥,容易卷曲,颜色会慢慢变浅,而且超级难梳理。科学家爱因斯坦就患有此症。
网友们在微博下留言说:“太酷了!你拥有世界上最聪明的头发!”、“为什么我患的是‘没有头发可梳综合症’?”、“这么说起来,我初中同校也有一位女生是这样。经常会被校门口的风纪老师拦住,然后她班主任过去解释。”
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有些先天性的病症无伤大雅,不妨碍孩子的健康,可是有的病症却真的能威胁到孩子的健康和生命。而有些病症并不能在孕期就检查出来,需要宝宝出生后进行全面的筛查。新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些严重危害健康的遗传性、先天性疾病进行群体筛查,早期诊断、早期治疗,以免发生不可逆的体格和智力发育障碍而终身残疾。
一般新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)和听力筛查。那么家长们了解这些疾病吗?
甲状腺功能低下症(CH)有哪些危害?
甲状腺功能低下也叫“呆小病”,由于患儿甲状腺功能先天缺陷,不能正常分泌甲状腺激素,患“呆小症”的小孩刚出生时候并无异常表现,如不及时治疗,就会逐渐出现反应低下、生长发育迟缓、智力低下等症状,严重影响小儿生长和发育。
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些危害?
苯丙酮尿症(PKU)俗称“鼠尿病”,是一种隐性遗传性代谢疾病,会严重影响中枢神经系统的发育,导致智力低下。患苯丙酮尿症的小孩出生时,与普通的小孩并没有区别,如未及时发现、治疗,到小孩3-4个月时,就会逐渐出现毛发变黄,皮肤变白、容易哭闹烦躁甚至抽搐等症状,智力发育也会逐渐落后,反应迟钝,最后发展为痴呆儿。
G-6-PD缺乏症有哪些危害?
G-6-PD缺乏症俗称(俗称蚕豆病),是一种广东高发的遗传病,其发病率达5%-10%。在某些诱发因素(如蚕豆、某些药物)的作用下,可发生溶血、黄疸、贫血、肝脾肿大等。新生儿期并发高胆红素血症,严重者可导致核黄疸及后遗症。
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先天性听力障碍有哪些危害?
先天性听力障碍的患儿如果在新生儿期、婴儿早起未行听力筛查,其听力障碍未被及时发现,往往到了4岁到5岁上不会说话才被发现,但已过了学习语言的最佳时机,从而导致“因聋致哑”,难以进行正常的学习和生活。
新生儿及时进行疾病筛查,可以尽早发现病情,对其进行控制和治疗,避免病情进一步发展。如果孩子确诊了某种疾病也不要灰心绝望。父母一定要坚定信心,只要坚持治疗,孩子的病情都可以得到改善,甚至可以发到正常孩子的水平。尽早干预,尽早治疗,孩子就可以得到更好的发展。希望孩子们都平安健康地成长!
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