孩子|产检一次没有落下，却无法避免孩子先天性基因缺陷，为何基因|缺陷|产检|孩子|dna|落下

前不久，“史上最贵药一支1448万元”的新闻上了热搜。一位爱孩子却无力救孩子的父亲，在网上发出“卖身”帖，愿意用夫妻两人余生的劳动力和所有财产换取一支价值1448万元的天价药，救治一天天在衰落的孩子。

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看到这样的新闻，真的令人心碎！同样身为父母，我们可以切身体会到那种可望而不可即的悲凉。当孩子被诊断为先天性基因缺陷，父母的内心是绝望的，只能牺牲自己的工作和时间，尽可能多陪伴孩子。当得知有治愈这种基因缺陷的特效药，父母是充满希望的，孩子终于有救了，却又马上被药的价格重新逼入绝望之地。
虽然孩子的父母挂出了卖身帖，但能够买得起的又有多少人？1448万元对于绝大多数家庭来说，都是一笔天文数字，就算变卖房产、砸锅卖铁也凑不够。只能寄希望于社会众筹的力量，有更多的人能献出自己的一份力，聚沙成塔，帮助果果小朋友重获新生。

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但感慨的同时，我们更应该思考，为什么产检一次没有落下，却无法避免孩子先天性基因缺陷？事实上，产检只能筛查出大部分的常规缺陷，并不能筛查所有的缺陷。有些比较个别的基因缺陷，比如果果小朋友遇到的先天性基因缺陷（罕见病脊髓性肌萎缩（SMA）)就需要基因检测才能查出。
通常来说，常规的排畸产检一共有3次，具体如下：
1、NT检查：通过B超检测胎儿颈部透明带厚度，作为胎儿早期的唐氏综合征的评估，如果NT不在正常范围，则唐氏儿的几率相对大。NT的正常值一般是＜2.5mm，不能＞3mm。如果＞2.5mm，就要警惕是否有染色体异常、胎儿心脏异常等风险。
2、唐氏筛查：唐氏筛查是个抽血检测，主要通过抽取孕妇的静脉血，测定其中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的血清值。再结合孕妇孕周、体重、年龄等数据进行分析，推测宝宝是否有患唐氏综合征的风险。若唐筛值出来之后提示高危或者临界风险，医生一般会建议进行进一步检查，比如无创DNA检测或者羊水穿刺检查。
3、大排畸检查：排畸检查和系统B超其实是一个意思，这是排查的时间比较重要。一般在怀孕22周到24周之间，会有一次详细的B超检查，也就是大排畸检查，通关查看胎儿的各个结构和器官，以排除胎儿畸形的风险。大排畸的检查由于项目较多，一般需要20-30分钟左右。如果孩子不配合，还需要多次进行检查。

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在这三次检查中，如果检查结果均比较理想，那一般不会再做进一步的检查。反之，则会进行基因检测，比如无创DNA检测或者羊水穿刺检查，通过检测胎儿的染色体来查看是否有异常。但根据临床统计，需要做进一步检查的孕妈往往有惊无险，而很多畸形，恰恰就发生在这没有进一步检查的群体中。比如很多唐氏儿，孕期做唐氏筛查往往都提示低风险。
也因此，不少专家学者也呼吁取消唐氏筛查，直接进行无创DNA检测。同样是抽取静脉血，检查直接一步到位可以更好地规避风险，也省得来回折腾。但由于无创DNA检测的费用相对较高，一般在2000块左右，所以目前用无创DNA替代唐氏筛查的做法，仍没有广泛采用。选择做哪一种检测，还是孕妈自己决定。
建议孕妈们在经济允许的条件下，还是尽量做一次基因检测，特别是高龄产妇。同时，预防胎儿畸形，孕妈在备孕期间就要开始准备，备孕期间服用叶酸到怀孕三个月，能够有效预防胎儿神经管发育畸形。在怀孕期间和备孕期间应该远离辐射，远离有毒、有害的物质，注意养成良好的饮食和生活习惯，保持心情舒畅，不要有太大的心理压力。
【 孩子|产检一次没有落下，却无法避免孩子先天性基因缺陷，为何】佛说，前世的五百次回眸，才换来今生的擦肩而过。父母与子女的缘分之深，须得前世多少次深情凝望才能换来？请珍惜这种缘分，好好备孕，好好怀孕，好好带娃。