淄博市妇幼保健院|孩子出生带“香气”,洗都洗不掉?医生:这是一种病!


近日,广西一个新生儿被冠上真人版“香妃”的称号,只因这个孩子出生后自带甜甜的体香。
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经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。
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父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。最后,每个孩子都是家里的宝贝,希望每对父母都能做好生育前的筛查,生下健康的宝宝。
现场鸽
碎碎念
每个孩都是家里的宝贝,希望每对父母都能做好生育前的筛查,生下健康的宝宝。
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