确诊|泉州：一新生儿反复高烧无汗被确诊为先天罕见病宝宝|新生儿

来源：台海网
台海网5月13日讯据闽南网报道皮肤薄、干燥，膜样脱屑，头发稀少，无汗，反复发热……最近，一个出生不久的男宝宝出现了上述病症。这名患儿在出生15天内，因反复高烧住了三次院，最后在泉州市第一医院新生儿科确诊为先天性无汗症。这是种什么病呢？
【 确诊|泉州：一新生儿反复高烧无汗被确诊为先天罕见病】先天性无汗症，也叫先天性外胚层发育不良综合征，这是一种十分罕见的疾病，发病率约为十万分之一，目前尚无根治的方法。
新生儿反复高烧三次住院治疗
对许多家庭来说，宝宝的出生是一件喜事。不过，老家在永春的赖女士一家却很焦虑。今年3月份，赖女士在晋江生下了一名男宝宝。宝宝出生才3天就发高烧了，在晋江一家医院住院治疗。医生表示发热原因待查，加上宝宝的皮肤跟一般新生儿不太一样，考虑其是天生皮肤鱼鳞病。在医院住了3天，家人就把宝宝带回了永春。
回去没多久，宝宝又因为发烧在永春再次住院。这次，他在医院待了4天。令人意想不到的是，离开医院回家后，宝宝还是出现了反复发烧的症状。期间，他的体温达到40-41℃，已达超高热状态。
3月底，家人带着出生15天的宝宝来到泉州市第一医院治疗。当天晚上9点多，医护人员先解开了裹在宝宝身上的抱被，间隔了一会才测温，当时他的体温是38度。
被确诊为罕见病目前尚无根治方法
第二天一上班，儿科副主任王琦凡了解患儿情况后，感觉宝宝的病情可能有点复杂。她诊断发现，宝宝并非皮肤鱼鳞病。“鱼鳞病患者的皮肤像油皮纸一样，表面有一层硬硬的感觉，与宝宝的情况有明显的不同。”王琦凡说，这位新生儿的皮肤看上去很干燥、无汗，薄而透亮，头发稀疏。
做完检查，排除了感染导致发热的可能性。结合相关症状，王琦凡初步推断宝宝可能是先天性无汗症，即先天性外胚层发育不良综合征。这一结果随后也得到了确认。
先天性外胚层发育不良综合征，是一种罕见的遗传性疾病，可影响牙齿、头发、指甲、汗腺的发育功能，宝宝可因为汗腺发育不良，无法正常排汗导致体温调节障碍出现发热。
“这个病很罕见，2012年我曾在下乡期间碰到过相同的病例。这个病情后续还可能会影响到宝宝的牙齿生长，部分宝宝会合并严重的感染。”王琦凡解释说，这个病影响到汗腺发育，在人体中，外胚层管分化为皮肤，毛发，牙齿等器官，正常人的身体具有调节体温的功能，当体温升高时可通过排汗来降低体温。患者因汗腺发育不良，没有办法自动调节体温，只要天气热或者穿得多、人一哭闹，体温就上来了。有的患者宝宝在冬天出生，穿的衣服没有那么多，也可能不会出现反复发烧的症状，有的是在长牙、长大后没长出毛发，才意识到问题的存在。
该病是因为在胚胎发育过程中外胚层发育受到干扰导致的一种遗传性疾病。目前发现本病大约有30多种不同的致病基因。宝宝的基因检查提示EDA基因异常，证实了王琦凡的诊断。因为宝宝的遗传类型属于X连锁的隐性遗传，目前，孩子和孩子妈妈正在做一代验证，确定异常基因来源。
王琦凡说，如果家族中没有出现这个问题，日常产检一般不会做相关检查。未来，赖女士如果想继续生育，可通过抽取羊水进行产前诊断，避免再次生育患病宝宝。
可惜的是，这个病目前还没有办法根治，也没有特殊治疗。
住院期间，医院人员只能采取常规护理、喂养、减少包盖等方式来照顾宝宝，让其待在24-25℃的环境中，仅穿着一件舒适透气的衣服躺着。好在宝宝的情况，陆续好转。回家后，家人还要注意不能给宝宝穿太多衣服，要避免环境温度过高，如果天气热，可采取开空调降温等物理方式，避免发热。同时，还应该避免感染，如果宝宝降低环境温度体温难以降到正常，要注意合并感染可能，应该及时就诊。（采访人员陈玉玲）

确诊|泉州：一新生儿反复高烧无汗 被确诊为先天罕见病

确诊|泉州：一新生儿反复高烧无汗被确诊为先天罕见病