疾病|100万人里都找不出两个！台州17岁女孩患上罕见病史蒂文斯|约翰逊|台州|病情

每百万人当中仅有1.5—1.9人得病，
严重患者死亡率高达30~50% 。
台州一位年仅17岁的年轻女孩
就这样不幸地患上了一种可怕的病，
并且，她可能还是台州首例患者。

文章图片
女孩突然口唇溃烂，肾功能衰竭
17岁的台州女孩小优(化名)前段时间出现呕吐、腹泻症状。家里以为她吃坏肚子得了急性胃肠炎，就去当地医院看病，挂上了消炎针。 1天后，小优嘴巴出现疼痛，嘴唇皮肤出现黏膜溃烂，而且进展很迅速，才2天时间，她吃饭就很难下咽了。而且，她的小便也明显变少了，正常人一天1500毫升，小优一天才200毫升左右。
家人再次把她送到医院。但经过治疗后，病情还是继续恶化，第4天小优已经出现急性肾功能衰竭，医生让她住院治疗，病情仍然控制不住，病情越发严重。小优爸妈连忙把小优送到台州市中心医院急诊。
到院后，医生立即对小优进行全面检查。医生发现，小优肾功能衰竭已经非常严重。 “当时小优的肾功能血肌酐达到863umol/L ，而一个正常年轻人的血肌酐一般也就在70-80 umol/L左右，小优的指标是正常值的10倍。 ”一个年纪轻轻的小姑娘怎么就急性肾衰竭了呢？

文章图片
【疾病|100万人里都找不出两个！台州17岁女孩患上罕见病】罕见疾病，从医30多年专家都没见过
经过医生们的对症治疗及血液透析治疗，小优的肾衰病情迅速好转，但她的唇、口腔溃烂病情仍在加重。相似的几种疾病，都被医生们逐一排除，无疑这是一种少见的疑难疾病。只有确诊小优的疾病，并针对性地进行治疗，才能挽救小优的生命。
在医院肾内科主任、台州市医学会肾脏病分会主任委员余海峰主任医师的主持下，肾内科召开了疑难病例讨论，翻查了国内国际相关文献，开动脑筋，群策群力，最终揭开了谜底。最后，医生们确认，小优得的疾病叫史蒂文斯-约翰逊综合征。
史蒂文斯-约翰逊综合征是一种非常罕见的疾病，每年每百万人当中仅有1.5——1.9人得病。患病后，患者会出现皮肤黏膜糜烂、水疱、发热、消化道出血等症状，多个器官都会受到影响，而急性肾损伤就是它的最常见及严重的并发症。如果病情严重的情况下，史蒂文斯-约翰逊综合征患者死亡率高达30~50% ，非常可怕。
医院肾内科主任余海峰从医30多年，是台州医学会肾脏病分会主任委员，他也是第一次碰到这种疾病。他说，国内只有北京和广州个别大医院接诊这种病例稍微多一些，其他地方都有很少，而且都是零星的病例，台州以前从来没有这种疾病的报道。 “小优可能是台州首例史蒂文斯-约翰逊综合征患者。 ”余海峰说。
没有公认的治疗指南，但女孩被治好了
但由于这种疾病极其罕见，现在国内外都没有一个公认的治疗指南，相关的研究和报道也非常少。而且这种病来势汹汹，病死率高，即使存活下来，不少患者也出现了不同程度的后遗症。
弄清楚了疾病，医生们立即组织讨论，重新调整制定小优的治疗方案，同时再加强了小优的病情变化监测。 “没有治疗指南，我们就根据病人病情的变化随机应变，随时调整治疗方案。 ”余海峰说。
令人欣喜的是治疗方案调整后，效果很快就显现出来，小优原本溃烂附着脓苔的上下唇慢慢开始结痂，口腔、舌面的溃疡也逐渐开始愈合。
经过一周左右的治疗，小优康复了，并且没有留下任何后遗症。