山东大学齐鲁医院（青岛）开展胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症患儿治疗半岛网12月18日讯近日

半岛网12月18日讯近日，山东大学齐鲁医院（青岛）顺利开展了胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。
脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy ， SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，它是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000 。根据起病年龄和运动里程的获得情况， SAM分为SMA I型、II型、III型和IV型。 SMA如果不进行治疗， SMA I型的婴儿多无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。
诺西那生钠注射液是全球首个5qSMA的治疗药物。 2019年2月22日，诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。为提高国内SMA诊断治疗水平， 2019年由“中国初级卫生保健基金会”牵头组建了中国脊髓性肌萎缩诊治中心联盟，第一批成员单位20余家，包括北京大学第一医院、复旦大学附属儿童医院等，山东大学齐鲁医院是第一批成员单位之一，也是胶东半岛地区唯一一家成员单位。成为联盟单位成员后，山东大学齐鲁医院（青岛）成立了由儿内科副主任黄启坤为组长，副主任廖培元和张萍丽、杨暖、甄媛媛医师为成员的SMA诊断治疗小组，小组成员均参加了SMA早期诊断、评估及诺西那生钠注射液治疗的系统培训。
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杨暖医师对患儿进行CHOP INTEND评估
2岁3个月的青岛女童乐乐刚出生时一切都很正常， 2个月会抬头， 4个月会翻身， 6个月会独坐，但到10月龄时，家长发现乐乐的运动能力有些倒退：四肢活动减少，力量减弱，翻身困难。经肌电图、基因检测，乐乐确诊为脊髓性肌萎缩。为了治疗孩子的病，一家人多次前往北京、济南等地的大型医院。终于在去年11月，乐乐在北京儿童医院接受了首次诺西那生钠注射液治疗，根据目前的治疗方案，每隔4个月就要接受一次注射。当乐乐家人得知山东大学齐鲁医院（青岛）也开展这项技术，便于2020年11月30日带乐乐来到山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科。患儿入院后，杨暖、张萍丽根据费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP INTEND），对患儿进行了细致的运动功能评估，同时完善常规检查，包括血尿便常规、全血生化、凝血功能、VitD水平、心电图、胸片、输血前检查、血脂、超声心动图等检查，排除了禁忌症。
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甄媛媛医师进行腰椎穿刺并进行诺西那生钠溶液鞘内注射
【山东大学齐鲁医院（青岛）开展胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症患儿治疗】根据对患者治疗预期获益的个体化评估，并权衡药品治疗的潜在风险，与家长充分沟通后，家属同意由山东大学齐鲁医院（青岛）对乐乐进行诺西那生钠注射液治疗。本次注射的药物由“中国初级卫生保健基金会”资助，采取冷链方式运送，在患儿家长、药学部、药企负责人、基金会工作人员及儿科医护人员的共同见证与核对下，确认送达药品无误，药瓶从冷链转运箱（4°C）中取出，使其自然平衡至室温（25°C）。
注射操作由甄媛媛实施，在黄启坤的全程指导下，廖培元、张萍丽、周士英以及儿科中心护理单元副护士长赵婷婷全力配合，腰椎穿刺成功后，放出5毫升脑脊液，然后将复温的诺西那生钠溶液鞘内注射。整个操作过程顺利，患儿无不良反应，这也意味着胶东半岛地区首例SMA诺西那生治疗工作取得成功。经过系统治疗，患儿运动能力较前改善。此项技术的顺利开展，也为胶东半岛地区脊髓性肌萎缩患儿带来更多希望。