她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病

小霞今年42岁 , 在自己26岁那年 , 她怀了自己的第二个孩子 , 但是因为身体逐渐消瘦 , 到医院检查才发现自己尿糖阳性 , 血糖高 , 被医生诊断为妊娠糖尿病 , 开始胰岛素治疗 。
10月怀胎 , 非常辛苦 , 她要每天自己注射胰岛素 , 检查血糖 , 好在血糖控制的非常好 , 整个孕期都很顺利 , 也很顺利的生下来自己的第二个女儿 。 孩子也很健康 , 她想总算没有没白辛苦 。 医生说自己生完孩子 , 血糖就应该恢复正常了 , 因为只有1/3的人大概会成为2型糖尿病 。 小霞想自己不会那么差的运气吧!
可是坏运气居然就来了 。
【她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病】产后她的血糖还是没有恢复正常 , 进行了胰岛功能检查 , 发现胰岛功能还可以 , 可以口服降糖药物治疗 , 可是小霞不舍得让孩子吃奶粉 , 家庭条件又不好 , 要母乳喂养 , 然后就继续胰岛素注射降糖 。
她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病文章插图
要照顾两个孩子 , 老公工作忙 , 顾不上家里 , 小霞的胰岛素有时候就顾不上用 , 吃饭也很随意 , 其实她自己也有侥幸心理 , 少打几次胰岛素也没有什么吧!
每次去取药或者检查 , 医生都摇头 , 你这控制的太差了啊!很快并发症就会出来的 , 到时就晚了!
可是小霞并没有在意 , 还年轻呢 , 怎么就会出现并发症了呢!
才不到10年 , 她就查出了尿蛋白阳性 , 随后 , 她的视力下降的也比较明显 , 出现了白内障 , 患了晶状体 , 视力改善并不明显 , 然后又检查出了肺结核 , 又进行了1年的抗结核治疗 。
10年时间 , 小霞由一个青春靓丽的美少妇变得形容枯槁 , 生活质量明显下降 。
2年前小霞发觉自己乏力的明显 , 听力也下降了 , 血糖也波动的非常明显 , 有时还会出现头晕 , 行走困难的情况 , 她就又开始了反复住院治疗的日子 。
一天晚上 , 陪护她的小女儿突然恶心、呕吐 , 意识模糊 , 急诊检查发现糖尿病酮症酸中毒 。
根据孩子的年龄、病情 , 主管医生初步诊断她是1型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒 。 女儿是1型糖尿病 , 妈妈是2型糖尿病 。
真的是坏运气就都降到她们母女身上了吗?
这两种糖尿病状态出现在母女身上 , 肯定不寻常 , 主任建议她们进行基因检测 。
检测结果如主任所料 , 母女两个人的糖尿病是一种特殊类型的糖尿病 , 为线粒体糖尿病 。
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小霞一直被笃定确诊为2型糖尿病 , 现在通过基因检查才发现竟然误诊了!
而女儿也不是1型糖尿病 , 母女两人都是线粒体糖尿病 。
线粒体糖尿病系母系遗传 , 起病年龄范围不定 , 大多数是45岁前发病 , 常有轻至中度神经性耳聋症状 , 但耳聋与糖尿病起病时间可不一致 , 可间隔20年 。
多数患者初诊为2型糖尿病 , 多无酮症倾向 , 但其体形消瘦 , 常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状 。
发病时其胰岛β细胞功能尚可 , 常用口服降糖药治疗 。 随着病程延长 , 胰岛β细胞功能进行性低下 , 降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗 , 部分起病时即需要胰岛素治疗 。 亦有少数像小霞女儿一样 , 年轻发病 , 发病表现为糖尿病酮症酸中毒 , 诊断为1型糖尿病 。
线粒体糖尿病常合并有线粒体性脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作等神经系统的症状 , 患者除有肌无力外 , 还会伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症 。
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确诊为线粒体糖尿病 , 但是治疗方案和最常见的糖尿病一样 , 仍然需要饮食调理、运动和药物治疗 。 要保证足够的营养来维持能量代谢的平衡和稳定 , 避免饥饿、饮酒 。