如何防控新生儿缺陷？专家建议做好这三级防控文/羊城晚报全媒体记者陈泽云实习生房

文/羊城晚报全媒体采访人员陈泽云实习生房子翔
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还记得此前刷屏的70万元一针的诺西那生钠注射液吗？这种药物虽然给脊髓性肌萎缩症（SMA）患者带来生的希望，却也因为天价成为了患者难以承受之重。实际上， SMA、地中海等遗传代谢病，以及先天性听力障碍和先天性心脏病等疾病，已经纳入了出生缺陷筛查体系。
12月4-6日，由中国妇幼协会主办、广东妇幼保健协会协办、凯普生物支持举办的“2020年出生缺陷防控论坛”在穗举办。
众多专家指出，我国每年新增80-120万例出生缺陷儿，要做好出生缺陷的三级防控工作，特别是早筛工作。出生缺陷防控的主战场在基层医疗机构，要通过技术推广实现基层筛查的普及化。
筛查的效益永远高于治疗的效益
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
“针对出生缺陷有三个层级的预防，一级预防婚前孕前检查，做到防患于未然，二级预防是指产前筛查与诊断，三级预防是指新生儿疾病筛查。 ”国家卫健委妇幼司原副巡视员曹彬指出。
曹彬指出，针对出生缺陷的防控，从硬件到软件再到人才体系建设，都是一个逐步完善的过程。 “早期要重视筛查，筛查出来后还要进行管理、追踪、反馈、治疗，这是一个全链条的周期。 ”
据介绍，目前国家层面的新生儿疾病筛查，主要筛查三个方面：一是遗传代谢病，二是先天性听力障碍，三是先天性心脏病， “相信以后随着时间的推移，新生儿疾病筛查这个框装的内容也会越来越多” 。
早期筛查的意义在哪？福建省妇幼保健院产前诊断中心兼检验科主任徐两蒲以SMA举例称，新生儿患该病的几率是1/6000-1/10000 ，人群的携带率是1/35-1/50 ，一般患者都是以一型二型居多，存活率较低。
目前针对SMA疾病，出现了诸如诺西那生钠的药物，但这类药物价格非常昂贵，该药物在美国的售价约为12.5万美元/支，第一年的治疗费用大约为75万美元。
“所以在国际或者国内的医疗界都认为， SMA疾病的治疗虽然有药可治，但是筛查的效益永远高于治疗的效益，我们提倡携带者筛查来预防该病的发生，这更有意义。 ”徐两蒲说。
徐两蒲建议，对于一些有SMA生育史的夫妻，或者具有SMA家族史的家庭成员，都需要进行筛查，而且要重视一级跟二级筛查， “只有通过一级二级的筛查才能进行后续的干预，提倡孕前，或者孕早期和孕中期来筛查，如果到了孕晚期就错过了最佳时间” 。
2022年出生缺陷防治知识知晓率将达80%
根据国家卫健委印发的《全国出生缺陷综合防治方案》，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率将达到80% ，婚前医学检查率达到65% ，孕前优生健康检查率达到80% ，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98% ，新生儿听力筛查率达到90% ，确诊病例治疗率均达到80% 。
先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷将得到有效控制。
方案还特别指出，要广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。
防控关键在基层
“出生缺陷防控，关键还在基层。 ”梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任黄烁丹特别指出，地中海贫血是两广地区高发的遗传病，而地贫防控的主战场在广泛的基层单位， “要思考什么样的技术和什么样的模式才能够在基层得到最大的推广” 。
采访人员注意到，随着国家层面对于出生缺陷防控的重视，越来越多企业也深耕其中进行布局。如，在凯普生物等企业的研发推动下，耳聋基因检测试剂盒、地中海贫血基因检测试剂盒、新生儿遗传与代谢病基因检测等产品和技术相继面世，且广泛应用于临床。