「基因」武汉同济医院新发现3个心脏猝死基因,从发现到被公认花

长江日报-长江网12月8日讯(采访人员刘璇)猝死中八成是心源性猝死 , “隐匿型心脏病”被认为是引发年轻人猝死的首要原因 , 发病时几乎没有任何征兆 , 常规检查手段无法发现 。 国际医学界通过基因研究发现相当一部分隐匿型心脏病 , 由此可提前采取措施预防猝死的发生 。 12月7日 , 国内著名基因诊断专家、武汉同济医院心内科主任汪道文教授向长江日报-长江网采访人员透露:目前全球发现心源性猝死三大主因明确致病基因120余个 , 其中有3个猝死基因是武汉同济医院新贡献的 。

年轻人的隐匿型心脏病最常见的是心肌病、遗传性致死性心率失常、急性主动脉夹层三大类型 。 “心肌病和遗传性致死性心率失常已证实和遗传相关 , 基因检查是发现的重要途径 。 ”汪道文介绍 , 目前全球发现的三大主因明确致病基因中 , 包括50多个心肌病致病基因、40多个遗传性致死性心律失常致病基因和30多个急性主动脉夹层基因 。 从去年12月到今年7月 , 武汉同济医院基因诊断中心在有国际重大影响的遗传学和心血管权威杂志上发表论文 , 公布了主动脉夹层新基因COL5A1、COL5A2和TSR1 , 让心源性猝死明确致病基因又增加了3个 。