无家族病患史检测有BRCA1基因突变应该怎样应对

【无家族病患史检测有BRCA1基因突变应该怎样应对】 首先,在问题中您没有说明检测到的BRCA1突变类型,需要明确的是,并不是所有的突变都是有害突变。
美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)制定的序列变异解读指南,对于变异分类如下:
无家族病患史检测有BRCA1基因突变应该怎样应对
那么,如果是变异属于class4-5,那么该突变可能会导致乳腺癌/卵巢癌风险增加。
乳腺癌易感基因BRCA1是与乳腺癌相关的重要抑癌基因,下表是来自于肿瘤高风险家系中的女性BRCA1/2基因突变携带者单侧乳腺癌累积发病风险。此外,BRCA1/2胚系基因突变携带者不仅第一次原发性乳腺癌的发生风险增加,而且对侧乳腺癌的发生风险也随之增高。
无家族病患史检测有BRCA1基因突变应该怎样应对
对于乳腺癌的预防,可以从生活方式的改变和定期体检两方面入手。
《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2019)》中对乳腺癌高危人群有以下筛查建议:
建议筛查频度推荐每年1次,筛查手段除了乳腺X线检查之外,还可以采用MRI等影像学手段。
⑴ 推荐起始年龄更早(\u0026lt;40岁)开展乳腺筛查。
⑵ 每年1次乳腺X线检查。
⑶ 每6~12个月1次乳腺超声检查。
⑷ 每6~12个月1次乳腺体检。
⑸ 必要时每年1次乳腺增强MRI。
在生活方面:
1. 控制体重,增加锻炼。
2. 戒烟、戒酒,合理饮食,避免高油高脂类食物。
3. 注重内衣的舒适度,远离紧身内衣。
4. 虽然建议每年进行1次乳腺X线检查,但需要避免频繁的胸部X线照射。
5. 避免高龄生育、人工流产,提倡母乳喂养。
6. 慎用激素类药品。
关于生育:
在乳腺癌的风险因素中,其中有一项是“没有生过孩子,或者30岁以后才生第一胎”,尽量避免高龄生育吧。
其次,需要注意的是,如果母亲携带致病性BRCA1突变,该突变可按常染色体显性遗传的方式传递给下一代。建议给子女做基因检测,验证该位点是否遗传给下一代。
参考资料:
1. 杨晓晨等,中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险的研究. 中国癌症杂志. 2015年第25卷第4期.
2. 《ACMG遗传变异分类标准与指南》
■网友的回复
我就是无家族史的,患了乳腺癌后做了基因检测Brca1突变。不管怎么,知道携带这个基因,一定要时刻关注自己的双侧乳腺和卵巢!早发现早治疗
■网友的回复
暂无影响,但是需要密切随访,建议从25岁开始每年2次到正规医院进行乳腺检查。
另外80%的风险是随年龄增加,数据如下:
无家族病患史检测有BRCA1基因突变应该怎样应对
数据来源:JNCI, 2006, 98(23):1675-7. Science,2003,302(24):643-646
可以看到,从30岁开始,BRCA1突变的女性的乳腺癌风险逐渐增加(第三列),卵巢癌风险也是逐渐增加(第五列)。
题主可以不用特别担心,毕竟只是风险而非必然,只要做到密切随访、关注然后在发病早起进行治疗或者如果有其他症状时进行预防性治疗/切除(谨遵医嘱!!!)就好了。
祝好。