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【孤独症|孤独症的血液测试：大数据技术发现自闭症谱系障碍的生物标志物】

根据最近的一项研究 ， 基于血液样本中发现的代谢物水平的算法可以准确预测儿童是否患有自闭症障碍谱（ASD） 。 该算法由伦斯勒理工学院的研究人员开发 ， 是孤独症的第一个生理测试 ， 为早期诊断和治疗的潜在未来发展打开了大门 。
\"我们研究了几个代谢物的模式 ， 发现患有 ASD 的儿童的代谢物与神经典型性代谢物之间存在显著差异 ， 而不是研究单个代谢物 。 这些差异使我们能够对一个人是否患有自闭症谱进行分类 ， \"主要作者、系统生物学家、教授和伦斯勒生物医学工程系负责人Juergen Hahn说 。 通过测量血液样本中的 24 个代谢物 ， 该算法可以判断一个人是否在自闭症谱上 ， 甚至在某种程度上判断它们位于光谱上的位置 。
应用于生物医学数据的大数据技术在代谢物中发现了与两种连接细胞通路（控制细胞功能的分子之间的一系列相互作用）相关的代谢物的不同模式 ， 这些模式被假设与 ASD 相关：异硫氨酸循环和转化通路 。 甲硫氨酸循环与多种细胞功能相关 ， 包括DNA甲基化和表观遗传学 ， 转乳途径导致抗氧化谷胱甘肽的产生 ， 减少氧化应激 。
据美国疾病控制和预防中心估计 ， 自闭症谱系障碍影响大约1.5%的个体 ， 其特征是\"由大脑差异引起的发育障碍\" 。 ASD的生理基础尚不清楚 ， 遗传和环境因素都被认为起着一定的作用 。 患有 ASD 的人\"可能以不同于大多数其他人的方式进行交流、互动、行为和学习 。 根据疾病预防控制中心的数据 ， 美国患有美国患有性同德的儿童每年的经济总费用估计在115亿至609亿美元之间 。 研究表明 ， 早期干预可以改善发展 ， 但诊断目前取决于临床观察的行为 ， 一个障碍 ， 早期诊断和治疗 。 大多数儿童直到4岁才被诊断为自闭症 。
哈恩的研究题为\"基于氧化应激和DNA甲基化标记的多变量数据分析的自闭症谱系障碍儿童的分类和适应性预测\" ， 今天发表在公共科学图书馆出版的开放获取期刊PLOS计算生物学上 。 在这篇文章中 ， Hahn描述了费舍尔歧视分析（一种大数据分析技术）对来自149人的数据的应用 ， 其中大约一半在自闭症谱中 。 哈恩故意省略组中一个个体的数据 ， 使数据集采用高级分析技术 ， 并使用结果生成预测算法 。 然后 ， 该算法对省略的单个数据进行预测 。 Hahn 交叉验证了结果 ， 将另一个人从小组中交换出来 ， 并对所有 149 名参与者重复此过程 。 他的方法正确识别了96.1%的神经典型参与者和97.6%的SD队列 。
伦斯勒生物技术和跨学科研究中心（CBIS）成员哈恩说：\"因为我们尽了一切可能使模型独立于数据 ， 我非常乐观 ， 我们将能够用不同的群体复制我们的结果 。 \"这是第一次生理诊断 ， 非常准确和具体 。
研究人员研究了由异氨酸循环和转导途径产生的单个代谢物 ， 并发现了与泛毒剂的可能联系 ， 但这种相关性一直没有定论 。 哈恩说 ， 他应用的更先进的技术揭示了模式 ， 在之前的努力中 ， 这种模式是不会很明显的 。