|1623万元一支的索伐瑞韦，为什么这么贵？

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今年6月份，一位出生仅5个月的婴儿亚瑟·摩根在英国接受了被称为“史上单价最贵药物”的治疗，这个药物叫做索伐瑞韦（Zolgensma），在英国的售价是一支179万英镑，折合人民币约1623万元，很多人直呼“药”不起。为什么这个药居然这么贵？
1.孤儿药
索伐瑞韦是被用于治疗2岁以内常染色体上运动神经元存活基因1（SMN1）出现双等位基因突变的脊髓性肌萎缩症儿童的一种治疗药物。
脊髓性肌萎缩症是最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，特别是对于在18个月以内发病的I型和II型的脊髓性肌萎缩症患儿，病死率十分高。这个疾病的致病的原因就是因为一个基因（SMN1）的缺陷导致一个重要的蛋白表达减少，从而出现进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，导致瘫痪、呼吸衰竭甚至死亡，越早出现对孩子的影响越大。
而且由于这个疾病的发病率低，研制药物难度大，研发成本高，目标市场少，是一个罕见病，而针对这类疾病的药物也被称为“孤儿药” ，所以即使在各国政府推行一系列孤儿药政策的支持下，价格仍然居高不下。
2.基因疗法
索伐瑞韦除了是治疗脊髓性肌萎缩症的孤儿药之外，它如此昂贵的原因还有一点是因为它是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法，它是将人体缺陷的那个基因功能拷贝，然后搭载在病毒上，通过静脉注射进入体内再运送到运动神经元细胞中，可以改善2岁以内婴儿的运动和神经功能，延长生存期，而且它只需要注射1次。
全球首个上市用于脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠，每针的价格约70万人民币但是需要鞘内注射，每4个月给药一次，而且可能需要终生给药。相比较而言，虽然索伐瑞韦的单价贵，但是实际上更具优势。为了提升其支付性和可及性，制药企业推行了“分期付款”策略，允许患者家属分5年付清药费，如果治疗无效则减免费用。
该药在我国目前并未上市，已上市的有诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液2种用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物。
结论
索伐瑞韦虽然昂贵，但是起码可以让2岁以内的脊髓性肌萎缩症的患儿不再无药可用。只是如此昂贵的药，对于很多家庭而言是很难用上的。希望未来随着医疗技术的发展，更多的基因治疗药物被研发出来，使得治疗变得更可及，让更多的患者获益。
参考文献：
1.‘Gene therapy is a game changer for our son'.BBC
2.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J
.中华医学杂志2019(19):1460-1467.
【|1623万元一支的索伐瑞韦，为什么这么贵？】3.潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟.脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J
.中华医学遗传学杂志202003:263-264-265-266-267-268.