核糖核酸|孩子突然长胖可能是遗传病，她用生物新方法为小胖综合征找病因科学家|染色体|中国科学院

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每逢院士增选， “最年轻候选人”往往都会成为焦点。今年也不例外。
8月1日，中国科学院公布了“2021年中国科学院院士初步候选人名单” 。在这份191人名单上，最年轻的两位科学家43岁。陈玲玲就是其中之一。
从陈玲玲公开的履历来看，她2009年毕业于美国康涅狄格大学医学院，获生物医学博士学位，同年5月受聘于康涅狄格大学干细胞学院，从事博士后研究，并于2010年5月任助理教授。直到2011年才回国。
回国后，陈玲玲一直在中国科学院上海生命科学研究院任研究员。而从研究员到提名“中国科学院院士候选人” ，她只用了10年。
“小胖”见分晓陈玲玲的名字上一次引发公众关注，还是因为2020年的“科学探索奖” 。
那一次，她在“发现非编码RNA分子新家族、揭示其产生规律和功能作用”方面的成绩，让令人头痛的“小胖威利综合征”有了新进展。
陈玲玲
小胖威利综合征——别看名字听上去可爱，但它却是一种非常复杂的遗传病。
这种病的病因主要是由于人体第15号染色体印迹基因区的基因缺陷。一般来说， 70%是由于父亲在该染色体上有缺失。 25%的病人，同时拥有两条来自母亲的、带此缺陷的第15号染色体。
得了这种病，最典型的症状就是：拼命地吃东西。尤其是在孩童时期。
因为当人体第15号染色体存在基因缺陷时，患有小胖威利综合征的孩子体内的饥饿蛋白会比正常人高出数倍。他们没有办法获得正常的饱腹感，只能通过不停地吃东西去缓解。
但随之而来的就是不可抑制的发胖，同时还伴随着情绪不稳定等现象。最令人发愁的是，这种病症会导致孩子的发育障碍，尤其是智力方面。尽管仍能拥有正常的语言能力，但在进行智力测试时，他们的平均IQ只能达到70 。
对于这类会影响到患儿发育的遗传病，越早干预当然越好。但在小胖威利综合征上，非常狡猾的一点是，明明是一个“吃不够”的病症，但在新生儿时期却往往因为吮吸力量不足表现为“吃不下” 。等进入孩童时期特征开始明显，再进行干预已经有些晚了。
而陈玲玲在进行非编码RNA研究时，恰好发现了两类新型长非编码RNA 。研究显示，它们和小胖威利综合征的发生、发展联系非常密切。
只要能在这个领域取得成果，陈玲玲相信，这将对小胖威利综合征的干预治疗提供帮助。
非编码RNA陈玲玲的把握从哪儿来？这要从她研究的非编码RNA说起。
【核糖核酸|孩子突然长胖可能是遗传病，她用生物新方法为小胖综合征找病因】非编码RNA ，是从基因组上转录而来，但是不用经过翻译成蛋白的步骤，就直接可以行使其生物学功能。
科学家们在大量研究的基础上发现，高等生物一半以上的DNA在转录为RNA的过程中，绝大多数都涉及到非编码RNA 。正如部分科学家预言的那样，非编码RNA很可能在生物发育的过程中，起到不亚于蛋白质的重要作用。
弄清这些非编码RNA的功能，以及它们和DNA之间的相互作用，对揭示生命的奥秘意义重大。
不过，目前这个领域还属于一个前沿方向，科学家们对这种非编码RNA的研究也还只停留在鉴定和探索其功能的层面上。这也意味着，在这个领域所取得的每一个成果，都是新的，且都对后续的研究有里程碑式的意义。
回到小胖威利综合征来说，这种罕见病在国外的发病率为1/1.2万～1.5万，国内目前还缺乏流行病学资料。即使已经颁布过《中国Prader-Wille综合征诊治专家共识(2015)》，了解该病症的群体依然有限，想要“早发现”“早干预”就更难。
这时，能找到与其发生、发展有关联的新型长非编码RNA ，就是一个非常重要的切入点。
对病痛中的孩子来说，这是光和希望。
对陈玲玲而言，这是责任和动力。
《我是科学人》纪录片由长安信托特约赞助。