皮肤|英5岁“蝴蝶女孩”患罕见疾病，出生起皮肤一碰就出血起泡掉落皮肤

据《镜报》7月3日报道，英国约克郡一位年仅5岁的小女孩得了一种怪病，她的皮肤非常脆弱，哪怕是最轻微的触摸都有可能引起像烫伤一样的伤害，她的妈妈根本没有办法拥抱她。

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这位小女孩的名字叫波蒂亚·弗莱彻，她得的罕见皮肤病学名叫“隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解综合症（简称RDEB）” ，俗称“蝴蝶皮” ，这是一种基因紊乱症。她身上非常容易出血、起水泡、掉落或者出现擦伤，任何轻微的触碰都可能引发三级烫伤。
波蒂亚出生后头两年她都是在医院度过的，医生告诉她的母亲克里斯蒂，她这辈子都不可能行走、说话甚至玩耍。但是家人毅然决然要让她拥有普通人的生活，即便他们不得不时时刻刻照看着她。

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作为四个孩子的全职母亲，克里斯蒂说：“起初我们被告知波蒂亚永远过不了普通孩子的生活，但是经过事实证明医生完全是错误的。她的病源于基因突变，导致她的身体缺少胶质，这让她的皮肤非常脆弱，对她来说很痛苦。 ”
“在她生病的时候，不能像对我其他的孩子一样用抱抱来安慰她让我难过极了，甚至当她还是小宝宝的时候，她也只能躺在一个丝质的枕头里。你不能在她的皮肤上造成摩擦力，所以如果你觉得她要摔倒的时候，你只能让她摔下去，因为如果你想要接住她，就会把她手臂上的皮肤抓下来。 ”

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“RDEB被认为有可能影响她的日常生活，但是我们不想要把她包在羊毛里，她想要尽可能过平常人的生活。有一天她可能要卧床不起，也可能可以出去踢足球或者和哥哥们玩捉迷藏。我无法想象她终日只能静静坐着，不能像其他孩子一样出去玩，因为她真的喜欢出去玩，或者玩玩具。 ”
“我被三次告知，不要指望她能出院，但是她现在还在这里。她绝对是个战士，她不让自己的状况困扰到自己。 ”

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【皮肤|英5岁“蝴蝶女孩”患罕见疾病，出生起皮肤一碰就出血起泡掉落】波蒂亚2014年刚出生后两天，就因为护士碰到她的手，手指和嘴唇时导致烫伤而被诊断出RDEB ，医生取了她的皮肤样本去化验，证实她有从父亲那里遗传到罕见的基因缺陷症。而病情也影响到了波蒂亚的消化系统，所以她只能吃好消化的食物，比如汤、鸡蛋、冰淇淋或者罐装的意面和豆子。