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慢性肾脏病遗传吗?每个人心中都可能有不同的答案 。
大家好 , 我是一名肾内科医生 , 平时主要给大家普及一些慢性肾脏病的问题 , 希望帮助大家了解肾病 , 防治肾病 , 关注肾脏健康 , 远离肾衰竭!
今天给大家普及一类发病率比较高 , 且具有遗传性的肾病!
慢性肾脏病具体的病理类型较多 , 但明确具有遗传性的不多 。 但我们在门诊也时常遇到过一部分患者 , 自己本身具有病情 , 同时家人也有肾脏方面的问题 , 但并不一定是同一类型肾病 。 对于这种情况就需要高度重视 , 有些遗传性肾病往往病理类型较重 , 肾衰竭的风险较高 , 比如遗传性肾炎 。
还有一类肾病遗传率高达50% , 且肾衰竭风险随着年龄及病情的恶化 , 风险较高 。
它是“冷面杀手”——多囊肾!多囊肾是肾囊肿的一类 , 但却不是普通的囊肿类肾病 。 肾脏B超都是肾脏上长囊肿 , 具体又有什么区别?
1、普通的肾脏囊肿 , 一般多发于单个或双侧肾脏 , 没有明显症状 , 随着年龄增长随之增大 , 小于5cm没有明显症状以随诊为主 , 可以不用药 , 如果超过5cm后可以通过抽液手术 , 不会造成肾功能损伤 , 恢复情况较好 , 有一定复发风险 。
多囊肾常见是双侧多发囊肿 , 单侧较少 。 早期同样症状不明显 , 但中后期随着囊肿增大 , 肾脏增大 , 部分患者会出现肾区疼痛的情况 , 还伴有血尿、蛋白尿、高血压等情况 , 对肾功能造成损害 。 不能单纯针对囊肿消除治疗 , 需要系统性针对消除囊肿及保护肾脏功能方面进行全面治疗 。
2、普通囊肿一般不具有遗传性 , 可能存在先天肾脏免疫缺陷 , 与后天不良生活习惯也相关 。
多囊肾明确具有遗传性 , 具有家族史的情况下 , 存在基因异常 。 多数患者能检测到PKD1或PKD2基因发生突变的情况 , 少数患者可能检测不到 。 所以如果父母中存在多囊肾患者 , 那么儿女患多囊肾的几率高达50% 。
即使是医生也不得不感叹基因的强大 。
3、多囊肾明显存在一些肾功能损伤的症状 , 如果控制不及时越往后发展肾衰竭风险越高 。 普通肾囊肿多为良性 , 不存在肾脏实质性损伤 。
凡是多囊肾都很严重吗?都会发生肾衰竭吗?
诊断多囊肾后 , 评估病情的最终预后 , 关键是在这两方面:一、基因突变的类型
上面我们说到基因变化主要有两种PKD1和PKD2 。 相对比来说 , PKD1基因突变的患者要比PKD2突变的患者预后结果要好 。 发生尿毒症的时间更晚 , 肾功能进展速度相对较慢 。
之前研究调查显示 , PKD1基因突变多囊肾患者发生尿毒症的平均年龄为55岁 , 而PKD2类型的为74岁 , 基本上不影响寿命 。
二、尿蛋白、高血压等症状
多囊肾发展过程中与其他慢性肾病相同 , 从早期进展到中后期 , 肾功能也不断发生损害 。 如果治疗后尿蛋白、血压依然控制不好 , 且存在高感染风险的患者 , 往往病情进展更迅速 , 尿毒症风险更大 。
虽然基因突变的类型我们决定不了 , 但后期的治疗却可以完全掌握 , 因此积极进行诊治 , 定期复查对预后结果影响非常大 。
多囊肾有办法阻止遗传吗?目前来看对于存在明确多囊肾家族史的患者 , 如果尚未孕育 , 可以通过试管婴儿妊娠 , 这样可以筛选出没有基因突变染色体异常的细胞 , 创造健康的胚胎 , 减轻多囊肾的遗传几率 。
多囊肾患者其实没必要太担心肾衰竭的发生 , 以目前科学技术的发展 , 与多数慢性肾病一样 , 已经有一套成熟的用药方案 , 只要积极治疗定期复查一般可以把肾衰竭降到最低 。
【医生|此类肾病遗传率超50%,一半人未老先衰,符合2点你可能中招了】(注:文章图片来源于网络 , 如有问题请联系删除)
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